Badanie opisuje chłopca z nową mutacją genu KCNQ3, u którego epilepsja pojawiła się już u noworodka, a następnie stała się oporna na leki, jednocześnie wykazując cechy autyzmu i zaburzenia mowy. Badanie rezonansu magnetycznego mózgu wykazało…
Badanie wykazało, że jakość życia pacjentów z epilepsją zależy nie tylko od częstości napadów, ale również od lęku, depresji i poziomu określonych substancji w mózgu. Częste napady epilepsyjne bezpośrednio pogorszają jakość życia, a jednocześnie…
Badacze opracowali nowy system komputerowy do wczesnego wykrywania epilepsji, która może pojawić się po udarze mózgu. System pracuje w dwóch trybach: jeden do bardziej dokładnego oszacowania ryzyka, a drugi do jak najczęstszego identyfikowania…
Badacze zbadali, czy u pacjentów z epilepsją prawidłowo funkcjonuje system czyszczący mózg zwany systemem glimfatycznym, który usuwa szkodliwe produkty metabolizmu. Wyniki pokazały, że ten system rzeczywiście pracuje gorzej u chorych na epilepsję…
Badacze przeanalizowali przypadki sześciu dzieci z epilepsją, które mają mutacje w genach odpowiedzialnych za produkcję receptorów GABA w mózgu. Odkryli, że te mutacje powodują różne formy epilepsji - u czterech dzieci prowadzą do zaburzeń…
Naukowcy badali po raz pierwszy związek między specjalnymi cząsteczkami RNA a młodzieńczą epilepsją miokloniczną, którą choruje wiele osób. Okazało się, że niektóre z tych cząsteczek są w znacznie większej lub mniejszej ilości u pacjentów z tą…
Badania pokazują, że epilepsja oporna na leki wiąże się z uszkodzeniem mitochondriów (organelli energetycznych w komórkach mózgu) i nadmiernym powstawaniem szkodliwych substancji. Naukowcy sprawdzili, czy hamowanie enzymu DHODH za pomocą sylimaryny…
Badanie wykazało, że pacjenci przyjmujący cenobamat, którzy przerwali leczenie na około tydzień, mogli bezpiecznie wznowić swoją zwykłą dawkę bez powolnego stopniowania, bez obserwacji reaction alergicznych lub wysypki. Znaleziska sugerują, że…
[Preprint - wstępne wyniki] Badacze nagrywali aktywność neuronów w mózgu pacjentów z epilepsją podczas zadania pamięciowego polegającego na zapamiętywaniu ciągów liter. Odkryli, że mózg koduje zarówno pojedyncze litery, jak i pary liter, ale w…
Epilepsja zależna od pirydoksyny to rzadka choroba metaboliczna powodująca ataki padaczki, która tradycyjnie pojawia się u noworodków, ale może być rozpoznana również u starszych dzieci i nastolatków. W tym przypadku pacjent z długotrwałą, trudną do…
Naukowcy opracowali test EEG, który potrafi odróżnić epilepsję od innych schorzeń, które podobnie się przejawują. Test wykorzystuje 13 mierzalnych cech aktywności elektrycznej mózgu i działa niezawodnie w różnych szpitalach, niezależnie od czasu…
Badanie wykazało, że dzieci i dorośli z epilepsją częściej doświadczają problemów z pamięcią, koncentracją i podejmowaniem decyzji w porównaniu z osobami bez epilepsji. Dzieci z epilepsją miały nawet siedem razy większe ryzyko takich problemów, a…
Badanie pokazuje, że opiekunowie osób z epilepsją doświadczają wstydu pośredniego - czyli przejmują negatywne odczucia i spojrzenia społeczeństwa skierowane na swoich bliskich. Wstyd ten powoduje u opiekunów większe obciążenie, problemy w rodzinie…
[Preprint - wstępne wyniki] Badacze przeanalizowali zapisy EEG ponad tysiąca pacjentów z epilepsją i osoby zdrowe, szukając najlepszych wskaźników do diagnozowania choroby i monitorowania jej przebiegu. Okazało się, że parametry aperiodyczne…
W badaniu leczono 15 epizodów trudnej do opanowania epilepsji u 5 pacjentów z chorobą mitochondrialną POLG za pomocą specjalnego urządzenia, które wysyła słaby prąd elektryczny przez czaszkę. Leczenie to, stosowane codziennie przez 20 minut przez…
Badanie sprawdzało, jak często pojawiają się zatargi elektryczne w mózgu u pacjentów z neurocysticerkozą (parazytarnym zakazeniem mózgu) i zwapnieniami, oraz czy liczba zwapnień wpływa na te zatargi. Okazało się, że zatargi elektryczne pojawiły się…
[Preprint - wstępne wyniki] Badanie wykazało, że dzieci z emiryjskich rodzin, w których rodzice są spokrewnieni, wykazywały większe nasilenie autyzmu niż dzieci z rodzin bez tego związku. Naukowcy nie znaleźli jednak różnic w innych czynnikach…
[Preprint - wstępne wyniki] Badanie pokazuje, że pracownicy opieki zdrowotnej na wsi w Rwandzie zauważają niepełnosprawności u dzieci, szczególnie opóźnienia w rozwoju (40%) i epilepsję (22%), a także zaburzenia fizyczne takie jak zaburzenia chodu…
Epilepsja oporna na leki to poważny problem medyczny, w którym mózg nie reaguje na standardowe leczenie i dochodzi do niekontrolowanych napadów padaczkowych. Badania pokazują, że przyczyną jest uszkodzenie receptorów GABA - структур w mózgu…
Naukowcy stworzyli nowy model padaczki u świń, która przypomina padaczkę człowieka. Wszczepiają im specjalne elektrody do mózgu i podają substancję, która wywołuje napady padaczki, które można obserwować i rejestrować. Ten model pomoże naukowcom…