Padaczka noworodkowa o ograniczonym czasie trwania związana z opóźnieniem rozwoju i wysokim progiem czułości sensorycznej: nowy wariant genu KCNQ3 zlokalizowany w segmencie czujnika napięcia S4 podjednostki kanału Kv7.3

PubMed➕ 24.04.2026Seizure

U noworodka zidentyfikowano nową mutację genu KCNQ3 odpowiadającą za padaczkę, która manifestowała się opóźnieniem rozwojowym i nietypowymi odpowiedziami sensorycznymi. Mutacja znajdowała się w szczególnie ważnej części białka (segmencie S4), co…

Czytaj więcej →

Przemieszanie się białka PYK2 do jądra komórkowego pod wpływem glutaminianu w neuronach hipokampa, jego interakcja z białkiem MBD2 i rola w śmierci komórek w modelu epilepsji

PubMed➕ 23.04.2026Cell Death Dis

Badacze odkryli, że glutaminian (neurotransmiter) powoduje wejście białka PYK2 do jądra neuronów hipokampa, gdzie współpracuje z innym białkiem MBD2, regulując ekspresję genów odpowiedzialnych za funkcje synaps. U myszy bez białka PYK2 zmniejszyła…

Czytaj więcej →

Wyładowania przednapadu w hipokampie wywoływają wrzeciona snu w czołowej części mózgu i wzmacniają ich związek z wolnymi oscylacjami u pacjentów z epilepsją skroniową

PubMed➕ 23.04.2026Clin Neurophysiol Pract

Badacze obserwowali, że nieprawidłowe wyładowania elektryczne w hipokampie (części mózgu odpowiedzialnej za pamięć) powodują zwiększoną aktywność w przedniej części mózgu podczas snu, zwłaszcza wzrost tzw. wrzecion sennych, czyli krótkich falami…

Czytaj więcej →