Badanie opisuje techniki obserwacji pracy mózgu podczas operacji epilepsji u 37 dzieci. Lekarze używali różnych metod do kontrolowania funkcji mózgu i ruchów podczas zabiegu, aby uniknąć uszkodzenia ważnych obszarów. Po operacji 67% dzieci przestało…
Badacze znaleźli całkowicie nową mutację genetyczną w genie KCTD7 u trzyletniej dziewczynki z postępującą epilepsją miokloniczną - chorobą, która powoduje bezwolne skurcze mięśni i stopniowe pogorszenie pamięci oraz myślenia. Mutacja ta nie była…
Badacze znaleźli nową mutację w genie kodującym białko GluA2, które jest ważne dla prawidłowego funkcjonowania mózgu. Ta mutacja powoduje, że białko GluA2 gorzej łączy się z innymi białkami receptorów, co prowadzi do zmian w przepływie wapnia w…
Epilepsja i zaburzenia snu często występują razem i wpływają na siebie nawzajem przez wspólne mechanizmy w mózgu. Sen wpływa na częstość napadów - głęboki sen nasilać może napady, a sen REM ma działanie ochronne. Z drugiej strony, zaburzenia snu i…
Depresja jest częstym problemem u pacjentów z epilepsją i pogarsza ich jakość życia oraz wyniki leczenia. Badanie przeanalizowało 22 publikacje naukowe i wykazało, że psychologiczne metody leczenia, takie jak terapia poznawczo-behawioralna, uważność…
Pacjent dorosły zachorował na ciężkie napady padaczki, które nie poddawały się leczeniu, po przebytej infekcji górnych dróg oddechowych spowodowanej rinowirusem. Badania mózgu wykazały charakterystyczne zmiany w strukturach głębokich mózgu, a…
Lekarze opisują niezwykły przypadek choroby rzadkiej zwanej pseudohipoparathyroidyzmem typu 1A, która ujawniła się u 59-letniej kobiety zaburzeniami pamięci, problemami psychiatrycznymi, zaburzeniami chodu i napadami epilepsji. U pacjentki…
Badacze przeanalizowali dane ponad 466 tysięcy osób i odkryli, że wyższy poziom insulinopodobnego czynnika wzrostu 1 (IGF-1) we krwi wiąże się z niższym ryzykiem rozwoju epilepsji. Osoby z niższym IGF-1 miały wyraźnie większe szanse na zachorowanie…
[Preprint - wstępne wyniki] Naukowcy odkryli, że mutacje w genie CSMD2 prowadzą do zaburzeń neurorozwojowych, takich jak autyzm, ADHD i opóźnienie rozwojowe. Badania pokazały, że zarówno dziedziczne mutacje (gdy dziecko odziedziczy zmieniony gen od…
Badanie wykazało, że pacjenci z udarem mózgu, którzy mają podwyższony poziom D-dimeru (wskaźnika krzepnięcia krwi) we krwi przy przyjęciu do szpitala, mają znacznie wyższe ryzyko rozwoju epilepsji w ciągu roku po udarze. Każde podwojenie poziomu…
Badanie sprawdzało, czy test czytania nieregularnych słów (TOPF) może prawidłowo oszacować zdolności umysłowe pacjentów przed rozwinięciem się epilepsji płata skroniowego. Okazało się, że epilepsja wpływa na wynik tego testu, co oznacza, że nie…
[Preprint - wstępne wyniki] Naukowcy testowali optymalne parametry wstrzyknięcia syntetycznego kwasu kaininowego do mózgu myszy, aby wywoływać epilepsję skroniową. Znaleźli, że dawka 200 nanolitrów roztworu 5 milimolowego była bezpieczniejsza i…
[Preprint - wstępne wyniki] Badanie wykazało, że mężczyźni z epilepsją mają gorszą jakość nasienia - szczególnie niższą ruchliwość i żywotność plemników - w porównaniu ze zdrowymi mężczyznami, chociaż liczba plemników pozostaje podobna. Spermatozoid…
[Preprint - wstępne wyniki] Naukowcy opracowali COSIMO - 5-minutowy test online do sprawdzenia, jak dobrze ludzie rozpoznają emocje na twarzach innych osób. Test został badany na ponad 2 tysiącach osób i okazał się skuteczny szczególnie w przypadku…
[Preprint - wstępne wyniki] Naukowcy przeanalizowali mutacje w genie BRD2 u 55 pacjentów z padaczką miokloniczną młodzieżową i znaleźli zmiany genetyczne u 39 z nich. Badania wykazały, że warianty tego genu mogą wpływać na podatność na tę formę…
[Preprint - wstępne wyniki] Badacze opracowali nową metodę wyboru optymalnego rozmieszczenia elektrod do nieinwazyjnego leczenia epilepsji, która uwzględnia nie tylko rozkład pola elektrycznego w mózgu, ale także dynamikę sieci neuronowych i sposób…
Badanie dotyczy epilepsji u dzieci z rzadką genetyczną chorobą metaboliczną - deficytem koenzym Q10 spowodowanym zmianami w genie COQ4. Naukowcy przeanalizowali 69 przypadków pacjentów z tą mutacją i stwierdzili, że u 70 procent z nich pojawiały się…
Badacze utworzyli test o nazwie LitBench do sprawdzenia, jak dobrze systemy AI potrafią wyszukiwać informacje w medycznych artykułach naukowych o epilepsji i znaleźć właściwe źródła. Test zawierał prawie 10 tysięcy faktów z medycznych prac i…
Badanie wykazało, że dzieci z aktywną padaczką absencyjną mają zmniejszoną aktywność tzw. wrzecionek sennych (specjalnych fal mózgowych podczas snu), szczególnie w czołowej części mózgu, a aktywność ta wraca do normy po wyleczeniu choroby. Leki…
Badanie analizowało 25 lat danych o śmierciach spowodowanych złośliwymi guzami mózgu w USA i wykazało, że epilepsja jest coraz częściej odnotowywana jako dodatkowa przyczyna zgonu - wzrost z 0,26% w 1999 roku do 1,45% w 2024 roku. Wyniki pokazują,…