Hemisferektomia to zabieg chirurgiczny, w którym usuwa się funkcjonalnie całą połowę mózgu. Badanie opisuje 5 dzieci, u których ta operacja okazała się bardzo skuteczna w zatrzymaniu napadów padaczki, które nie reagowały na leki po urazie mózgu. Po…
Artykuł opisuje przypadek 64-letniej kobiety z rzadką genetyczną zmianą w DNA, u której przez wiele lat obserwowano zaburzenia psychiczne takie jak lęk, urojenia i problemy emocjonalne. Kobieta miała także podejrzenie łagodnego zaburzenia umysłowego…
Badacze przeanalizowali, jak dieta ketogenna wpływa na samopoczucie rodziców i opiekunów dzieci z ciężką padaczką. Okazało się, że najważniejsze dla komfortu opiekunów były: czy potrafili przestrzegać diety (co wpływało na ich otoczenie i relacje…
Dziewczynka w wieku 8 miesięcy miała oporne na leki napady epilepsji, które zidentyfikowano jako rzadką chorobę genetyczną. Po podaniu leku wigabatrynu rozwinęły się niespodziewane skutki uboczne - zaburzenia ruchowe i zmiany w mózgu widoczne w…
Badanie wykazało, że epilepsja występuje u ponad jednej trzeciej dzieci otrzymujących opiekę paliatywną, szczególnie u tych z poważnymi uszkodzenieniami mózgu i zaburzeniami neurologicznymi. Naukowcy na podstawie opinii ekspertów opracowali…
W badaniu opisano dziecko z rzadką chorobą genetyczną - gangliosydozą GM1, u którego znaleziono dwa mutacje w tym samym miejscu genu GLB1, co nigdy wcześniej nie zostało opisane. Mutacje te uszkadzają pracę enzymu, który powinien rozkładać określone…
Badacze sprawdzali, czy progesteron - hormon używany do leczenia pewnych rodzajów epilepsji - potrafi zmniejszać zapalenie w mózgu. Okazało się, że progesteron rzeczywiście hamuje stany zapalne w komórkach mózgowych, działając poprzez blokowanie…
Napady padaczkowe u noworodków to najczęstszy problem neurologiczny w okresie noworodkowym, ale są trudne do rozpoznania, ponieważ wiele z nich widać tylko na zapisie EEG, a nie obserwując dziecko. Przyczyny napadów różnią się - najczęściej są to…
Badacze testowali nowy żel zawierający naturalny czynnik wzrostu nerwów, podawany bezpośrednio do hipokampa (części mózgu odpowiedzialnej za pamięć) u myszy z epilepsją. Leczenie tym żelem zmniejszyło napady padaczkowe, poprawiło pamięć i…
Badanie dotyczy padaczki, która rozwija się u części pacjentów miesiące lub lata po urazie głowy. Naukowcy użyli specjalnych zdjęć mózgu i sztucznej inteligencji, aby znaleźć cechy mogące przewidzieć, u kogo po urazie desenvola się padaczka. Model…
Badacze zbadali zmianę genetyczną w białku receptora GABA, która została znaleziona u pacjenta z epilepsją. Okazało się, że ta zmiana nie wpływa na podstawową aktywność receptora, ale zmniejsza liczbę receptorów na powierzchni komórek mózgu, co może…
Badanie wykazało, że u pacjentów z epilepsją lewostronną obszary mowy w mózgu są rozmieszczone inaczej niż u zdowych ludzi - szczególnie obszar Wernickego (odpowiedzialny za rozumienie mowy) często przenosi się na drugą półkulę mózgu. Kombinacja…
Naukowcy badali zmianę genetyczną w genie KCNC1, która koduje kanał potasowy KV3.1 mózgu. Odkryli, że ta mutacja powoduje dziwny efekt: sama zmiana nie działa prawidłowo, ale gdy współwystępuje z normalnym kanałem, zmienia sposób jego pracy, co…
Badacze przeanalizowali 151 zgłoszeń o powikłaniach i problemach u pacjentów, którzy otrzymali urządzenie do głębokich stymulacji mózgu w celu leczenia epilepsji opornej na leki. Najczęstsze problemy to usterki urządzenia, takie jak problemy z…
Badacze sprawdzili, czy można przewidywać ryzyko epilepsji, analizując wiele zmian genetycznych u ponad 7000 pacjentów z epilepsją na Tajwanie. Okazało się, że ta metoda działa lepiej u pacjentów badanych w klinikach niż w ogólnej populacji, a jej…
[Preprint - wstępne wyniki] Badacze zbadali neurony pochodzące od pacjentów z mutacjami genu CHAMP1, które powodują niepełnosprawność intelektualną, opóźnienie rozwojowe i autyzm. Odkryli, że te mutacje zaburzają funkcję neuronów, zmniejszając…
Naukowcy opracowali specjalne mikrocząsteczki, które transportują magnetoelektryczne nanocząsteczki bezpośrednio do mózgu, mogąc stymulować jego pracę bez wdrażania implantów. Mikrocząsteczki są stabilne w organizmie podczas transportu, ale…
Badacze przeanalizowali 40 naukowych publikacji na temat systemów sztucznej inteligencji, które monitorują napady epilepsji za pomocą kamer i analizy obrazu. Opracowali szczegółową klasyfikację takich technologii, składającą się z 23 wymiarów oceny,…
Badacze przeanalizowali 375 przypadków epilepsji spowodowanej specjalnym rodzajem przeciwciał (GAD65), aby sprawdzić, czy szybkie rozpoczęcie leczenia immunologicznego wpływa na zatrzymanie napadów. Okazało się, że leczenie wczesne (w ciągu 6…
Badanie porównywało sieci połączeń w mózgu pacjentów z oporna na leki epilepsją skroniową przed operacją, mierząc strukturalne i funkcjonalne połączenia między obszarami mózgu. Okazało się, że u pacjentów, którzy po operacji przestali mieć napady…