Badanie wykazało, że długotrwałe stosowanie karbamazepinu u kobiet z epilepsją zwiększa ryzyko osteoporozy przez zaburzenie równowagi hormonów i substancji regulujących procesy w organizmie. Naukowcy odkryli, że u pacjentek przyjmujących ten lek…
Badanie opisuje przypadek dziecka, które w 6 miesiącu życia zaczęło mieć napady padaczki i okazało się, że ma zmianę genetyczną w genie SCN8A, która powoduje wzmocnienie funkcji kanałów sodowych w mózgu. Ta szczególna mutacja genetyczna prowadzi do…
Badanie pokazuje, że czasami dzieci przyjmowane do szpitala z rozpoznaniem migreny lub bólu głowy mogą mieć w rzeczywistości rzadką postać padaczki zwaną zespołem Panayiotopoulosa. U prawie jednej piątej pacjentów (18,8%), którzy byli leczeni na…
Badacze analizowali długoterminowe nagrania aktywności mózgu u pacjentów z opornymi na leki padaczkami, aby zrozumieć, jak długo należy prowadzić pomiary i w jakim stanie snu pacjenta, aby dokładnie zidentyfikować obszar mózgu odpowiedzialny za…
Badanie pokazuje, że w dziesięciu włoskich specjalistycznych ośrodkach medycznych opieka nad pacjentami z padaczką spowodowaną guzami mózgu jest bardzo zróżnicowana i nie ma ujednoliconych schematów postępowania. Wszystkie ośrodki pracują zespołowo,…
[Preprint - wstępne wyniki] Naukowcy odkryli paradoksalnie, że myszy pozbawiające genu GABRD wykazują oporność na drgawki, co wydaje się sprzeczne z dotychczasową wiedzą. Okazało się, że mózg ma wbudowany mechanizm kompensacyjny - w odpowiedzi na…
Zespół półstronnego skurczu-półstronnego paraliżu-epilepsji to rzadkie powikłanie po długotrwałych napadach padaczkowych u małych dzieci, które zwykle następuje po wysokiej gorączce. Badania obrazowe mózgu (rezonans magnetyczny i tomografia…
Hemisferektomia to zabieg chirurgiczny, w którym usuwa się funkcjonalnie całą połowę mózgu. Badanie opisuje 5 dzieci, u których ta operacja okazała się bardzo skuteczna w zatrzymaniu napadów padaczki, które nie reagowały na leki po urazie mózgu. Po…
Artykuł opisuje przypadek 64-letniej kobiety z rzadką genetyczną zmianą w DNA, u której przez wiele lat obserwowano zaburzenia psychiczne takie jak lęk, urojenia i problemy emocjonalne. Kobieta miała także podejrzenie łagodnego zaburzenia umysłowego…
Badacze przeanalizowali, jak dieta ketogenna wpływa na samopoczucie rodziców i opiekunów dzieci z ciężką padaczką. Okazało się, że najważniejsze dla komfortu opiekunów były: czy potrafili przestrzegać diety (co wpływało na ich otoczenie i relacje…
Dziewczynka w wieku 8 miesięcy miała oporne na leki napady epilepsji, które zidentyfikowano jako rzadką chorobę genetyczną. Po podaniu leku wigabatrynu rozwinęły się niespodziewane skutki uboczne - zaburzenia ruchowe i zmiany w mózgu widoczne w…
Badanie wykazało, że epilepsja występuje u ponad jednej trzeciej dzieci otrzymujących opiekę paliatywną, szczególnie u tych z poważnymi uszkodzenieniami mózgu i zaburzeniami neurologicznymi. Naukowcy na podstawie opinii ekspertów opracowali…
W badaniu opisano dziecko z rzadką chorobą genetyczną - gangliosydozą GM1, u którego znaleziono dwa mutacje w tym samym miejscu genu GLB1, co nigdy wcześniej nie zostało opisane. Mutacje te uszkadzają pracę enzymu, który powinien rozkładać określone…
Badacze sprawdzali, czy progesteron - hormon używany do leczenia pewnych rodzajów epilepsji - potrafi zmniejszać zapalenie w mózgu. Okazało się, że progesteron rzeczywiście hamuje stany zapalne w komórkach mózgowych, działając poprzez blokowanie…
Napady padaczkowe u noworodków to najczęstszy problem neurologiczny w okresie noworodkowym, ale są trudne do rozpoznania, ponieważ wiele z nich widać tylko na zapisie EEG, a nie obserwując dziecko. Przyczyny napadów różnią się - najczęściej są to…
Badacze testowali nowy żel zawierający naturalny czynnik wzrostu nerwów, podawany bezpośrednio do hipokampa (części mózgu odpowiedzialnej za pamięć) u myszy z epilepsją. Leczenie tym żelem zmniejszyło napady padaczkowe, poprawiło pamięć i…
Badanie dotyczy padaczki, która rozwija się u części pacjentów miesiące lub lata po urazie głowy. Naukowcy użyli specjalnych zdjęć mózgu i sztucznej inteligencji, aby znaleźć cechy mogące przewidzieć, u kogo po urazie desenvola się padaczka. Model…
Badacze zbadali zmianę genetyczną w białku receptora GABA, która została znaleziona u pacjenta z epilepsją. Okazało się, że ta zmiana nie wpływa na podstawową aktywność receptora, ale zmniejsza liczbę receptorów na powierzchni komórek mózgu, co może…
Badanie wykazało, że u pacjentów z epilepsją lewostronną obszary mowy w mózgu są rozmieszczone inaczej niż u zdowych ludzi - szczególnie obszar Wernickego (odpowiedzialny za rozumienie mowy) często przenosi się na drugą półkulę mózgu. Kombinacja…
Naukowcy badali zmianę genetyczną w genie KCNC1, która koduje kanał potasowy KV3.1 mózgu. Odkryli, że ta mutacja powoduje dziwny efekt: sama zmiana nie działa prawidłowo, ale gdy współwystępuje z normalnym kanałem, zmienia sposób jego pracy, co…