[Preprint - wstępne wyniki] Badacze opisują rzadką mutację genu PGAP2 znalezioną w pakistańskiej rodzinie, która powoduje zespół hiperfosfatazji z opóźnieniem umysłowym (HPMRS3). U poszczególnych członków rodziny choroba objawia się inaczej -…
[Preprint - wstępne wyniki] Badania wykazały, że lekarze na całym świecie różnie interpretują uogólnioną szybką aktywność paroksymalną (UŚAP) w zapisach EEG, co utrudnia jej wykorzystanie jako narzędzia diagnostycznego w epilepsji. Spośród 162…
[Preprint - wstępne wyniki] Naukowcy opracowali nową metodę badania, jak wirus HHV-6 (herpeswirus ludzkiej rodziny Roseolovirus) wpływa na pracę komórek nerwowych. Using sztucznych komórek nerwowych wzrastanych na specjalnych płytkach z wbudowanymi…
Naukowcy zbadali, jak gen ZDHHC18 wpływa na ryzyko epilepsji, posługując się zaawansowanymi metodami analizy genów i metabolitów. Odkryli, że gen ten może być związany z epilepsją poprzez zaburzenie procesów metabolicznych lipidów w mózgu,…
Artykuł opisuje dwie ciąże u kobiety z ciężką epilepsją, którą leczy się za pomocą urządzenia pobudzającego nerw błędny. Kobieta mogła kontynuować leczenie epilepsji podczas obu ciąż bez pogorszenia, a zarówno ona jak i jej dzieci urodzili się…
Naukowcy badali 173 pacjentów z mutacjami w genie SCN8A, które powodują padaczkę. Odkryli, że mutacje wpływające na aktywację kanału sodowego prowadzą do cięższych postaci choroby i słabiej reagują na standardowe leki, podczas gdy mutacje wpływające…
Badanie analizuje, jak bardzo padaczka idiopatyczna (padaczka bez przyczyny) dotyczy dzieci w Azji od 1990 do 2023 roku i przewiduje trendy do 2045 roku. Wyniki pokazują, że South Asia ma największe problemy z padaczką u dzieci, choć śmiertelność…
Epilepsja to choroba, która oprócz bezpośrednich kosztów leczenia powoduje szersze problemy finansowe dla całej rodziny - ludzie tracą pracę, wydają duże pieniądze na opiekę, a to wpływa na ich psychikę i zdolność regularnego przyjmowania leków.…
Badacze przeanalizowali, jak działa specjalny produkt żywieniowy LALBAAY u 60 pacjentów z epilepsją, która nie reaguje na standardowe leki. U jednej trzeciej pacjentów zauważono znaczące zmniejszenie napadów padaczkowych, a produkt był ogólnie…
Badanie sprawdzało czy lek brivaracetam wpływa na zmianę nastroju, agresywności i senności u dorosłych pacjentów z epilepsją. U większości pacjentów, którzy kontynuowali przyjmowanie tego leku przez 8-12 tygodni, nie zaobserwowano pogorszenia się…
Badanie wykazało, że u pacjentów z padaczką płata skroniowego dochodzi do postępującego uszkodzenia białej substancji mózgu (przewodów nerwowych) w ciągu 10 lat, czego nie obserwuje się u zdrowych osób. Zmiany były najwyraźniejsze w strukturze…
Badanie wykazało, że gen APOE ε4 zwiększa ryzyko zachorowania na epilepsję, szczególnie w starszym wieku. U osób z epilepsją, które posiadają ten gen, znacznie wzrasta ryzyko demencji (zaburzeń pamięci i myślenia) oraz przedwczesnej śmierci,…
Badanie wykazało, że u pacjentów z padaczką płata skroniowego upośledzenie świadomości podczas napadów występuje znacznie częściej, gdy ognisko padaczki znajduje się po tej samej stronie mózgu co półkula odpowiadająca za mowę (w około 87%…
Badanie wykazało, że diety ketogeniczne są skutecznym leczeniem epilepsji opornej na leki, ale tylko połowa włoskich ośrodków epilepsji ich bezpośrednio wdrażają. Główną przeszkodą jest brak specjalistycznego personelu i wystarczającej koordynacji…
Sztuczna inteligencja może wspierać lekarzy w diagnozowaniu epilepsji na wiele sposobów - przez analizę zapisów mózgu (EEG), badań MRI, wideo z napadów lub dane z czujników noszonego sprzętu. Jednak choć niektóre systemy AI działają bardzo dobrze w…
Artykuł wyjaśnia, dlaczego u chorych na padaczkę, którzy byli wolni od napadów, czasem nagle dochodzi do ich powrotu mimo przyjmowania leków. Autorzy pokazują, że przyczyną może być zarówno indywidualna podatność organizmu pacjenta na napady, jak i…
Badanie analizuje, czy cukrzyca u matki podczas ciąży zwiększa ryzyko epilepsji u potomstwa. Wyniki pokazują, że cukrzyca typu 1 i typu 2 przed ciążą rzeczywiście zwiększają to ryzyko, natomiast wpływ cukrzycy ciążowej nie jest jeszcze jasny i…
Naukowcy badali, jak organizm dzieci metabolizuje lek przeciwpadaczkowy zwany wałprojaniem, aby zrozumieć, dlaczego u niektórych dzieci działa dobrze, a u innych powoduje uszkodzenie wątroby. Dzięki analizie swoistych substancji w organizmie oraz…
Badanie wykazało, że osoby z lepszym stanem serca i naczyń krwionośnych (mierzonym tzw. Osiem Istotnych Elementów Zdrowia) miały mniejsze ryzyko zachorowania na epilepsję. Spośród prawie 9,5 tysiąca zbadanych osób, szczególnie ważna okazała się…
Badacze opracowali sztuczną inteligencję o nazwie NeuralShift, która na podstawie zdjęć MRI zrobionych przed operacją potrafi przewidzieć, jak zmieni się kształt mózgu pacjenta podczas zabiegu chirurgicznego leczenia epilepsji. System ten działał…