Zespół PMSE to bardzo rzadka choroba genetyczna, w której płód ma za dużo płynu owodniowego, powiększony mózg i ryzyko padaczki. Lekarze podali matce lek (sirolimuz) od 36. tygodnia ciąży, co zmniejszyło ilość płynu i wielkość głowy płodu, a dziecko…
U pacjentki z Chin odkryto nową mutację genu IGSF10, która powoduje opóźnione dojrzewanie płciowe, mały obwód czaszki, skoliozę i epilepsję. Badania pokazały, że ta mutacja zmniejsza ilość białka IGSF10 i zaburza pracę komórek odpornościowych,…
Zespół lekarzy opracował program pomocny dla młodych dorosłych chorych na epilepsję w przejściu z poradni pediatrycznej do poradni dla dorosłych. Program obejmował przygotowanie pacjentów, wyjaśnienie oczekiwań i lepszą komunikację. Z 102 pacjentów…
Badacze sprawdzili, czy analiza zdjęć MRI mózgu może przewidzieć, u których pacjentów po operacji epilepsji skroniowej dojdzie do powrotu napadów w ciągu kilku lat. Używając uczenia maszynowego i badania 175 pacjentów, naukowcy znaleźli, że…
Badanie wykazało, że osoby z depresją mają zwiększone ryzyko epilepsji. Zaburzenia snu odpowiadają za około połowę tego związku - oznacza to, że depresja zwiększa ryzyko epilepsji zarówno bezpośrednio, jak i pośrednio przez pogorszenie jakości snu.…
[Preprint - wstępne wyniki] Badacze porównali oscylacje mózgu o wysokiej częstotliwości w dwóch modelach choroby: α-synuklenopatii (związanej z demencją z ciałkami Lewy'ego) i epilepsji spowodowanej defektem kanałów jonowych. Obie grupy myszy…
[Preprint - wstępne wyniki] Badanie obejmowało 92 dzieci z podejrzeniem rzadkich chorób genetycznych poddanych zaawansowanemu testowi genetycznemu (sekwencjonowaniu całego eksonu). U 20,65% pacjentów udało się ustalić dokładną diagnozę genetyczną,…
Badanie wykazało, że odmiana genetyczna KCNA3 rs2821557 wpływa na to, jak dobrze lek perampenel działa u pacjentów z epilepsją oporną na leczenie - osoby z wariantem TT miały lepsze wyniki leczenia. Stężenie leku w krwi było niższe u pacjentów z…
[Preprint - wstępne wyniki] Badania na myszach wykazały, że lek hamujący białko JAK (tofacitinib) dodany do standardowego leczenia karbamazepinem znacznie zmniejszył częstość napadów epilepsyjnych i przywrócił funkcje pamięci u zwierząt opornych na…
[Preprint - wstępne wyniki] Mężczyzna w wieku dwudziestu kilku lat przez dwa lata zmagał się z napadami, które wyglądały jak ataki paniki, ale nie reagowały na żadne leki psychiatryczne. Okazało się, że przyczyną były drgawki epileptyczne, a nie…
[Preprint - wstępne wyniki] Badanie analizuje skuteczność nowoczesnych metod diagnozowania i leczenia głównych chorób neurologicznych, takich jak Alzheimer, Parkinson, udar, epilepsja i stwardnienie rozsiane. Naukowcy wykazali, że sztuczna…
[Preprint - wstępne wyniki] Badacze wykorzystali sztuczną inteligencję do zrozumienia, jak mózg podejmuje decyzje związane z ryzykiem, porównując strategie uczenia się agentów sztucznej inteligencji z aktywnością mózgu pacjentów. Najlepsze strategie…
[Preprint - wstępne wyniki] Badanie przeprowadzone na 60 egipskich pacjentach z epilepsją nieobecności wykazało, że większość chorych miała typowe napady krótkie (3-10 sekund), podczas których utraty świadomości towarzyszyły zaburzenia behawioralne.…
[Preprint - wstępne wyniki] Badacze opracowali teoretyczny model wyjaśniający, dlaczego u niektórych pacjentów z epilepsją oporną na leki dodanie małej dawki clobazamu do cenobamatem może poprawiać kontrolę napadów. Analiza farmakologiczna wykazała,…
Badacze sprawdzali, czy ekstrakt z nagietka lekarskiego może chronić mózg i zmniejszać napady padaczki u szczurów. Wyniki pokazały, że nagietek znacznie zmniejszył częstość i nasilenie napadów oraz poprawił działanie elektrycznej aktywności mózgu.…
Badacze przeanalizowali koszty leczenia epilepsji u 351 dorosłych Gruzinów przez sześć miesięcy i ustalili, że mediana wydatków wyniosła około 400 dolarów, z czego ponad 80 procent poszło na leki przeciwpadaczkowe. Większe koszty wiąże się z…
Badacze badali, dlaczego dzieci z bepadarną postacią epilepsji, u których napady są dobrze kontrolowane, mogą mieć problemy z nauką i koncentracją. Używając specjalnej aparatury do pomiaru aktywności mózgu, odkryli, że u tych dzieci słabiej działa…
Badacze porównali, jak dokładnie lekarze z zespołów zajmujących się chirurgią epilepsji potrafią przewidzieć, czy dzieci będą wolne od napadów po operacji. Zespoły medyczne były bardzo dokładne w przewidywaniach dla przypadków jednoznacznych - gdy…
Badacze chcieli sprawdzić, czy połączenie informacji z dwóch rodzajów badań mózgu (tomografia PET i rezonans magnetyczny) wraz z danymi klinicznymi pacjenta może pomóc w przewidzeniu, czy pacjent będzie wolny od napadów padaczki po operacji. Okazało…
Badacze porównali dzieci z rzadką formą epilepsji (SeLECTS) ze zdrowymi dziećmi i odkryli, że u chorych dzieci mózg gorzej oczyszcza się z odpadów metabolicznych, a połączenia między obszarami mózgu są zmienione. Te zaburzenia były powiązane z…