Naukowcy przeanalizowali blisko 2000 artykułów naukowych z lat 2005-2026 dotyczących zapalenia w mózgu pacjentów z epilepsją. Odkryli, że badania ewoluują od skupienia się na mikroglei (komórkach mózgu) i cytokinach, ku badaniu związku między…
[Preprint - wstępne wyniki] Badacze wykazali, że utrata białka CIT-K w komórkach myelinowych (oligodendrocytach) powoduje niedostateczną izolację włókien nerwowych i prowadzi do trwałych zaburzeń pamięci, motoryki i zwiększonej podatności na napady…
Badacze przeanalizowali, jak 33 największe szpitale pediatryczne w USA diagnozują i leczą zespół spastycznych drgawek u niemowląt. Okazało się, że większość szpitali stosuje podobne podejście do wstępnego rozpoznania, ale różnie podchodzą do wyboru…
Badanie analizowało wszystkie zgony zarejestrowane w Irlandii w 2019 roku i znalazło 54 przypadki śmierci związane z epilepsją, które nie były spowodowane nagłą, nieoczekiwaną śmiercią (SUDEP). Większość tych zgonów była powiązana pośrednio z…
Badacze sprawdzili, czy dzieci z epilepsją i ich rodzice, którzy ukrywają diagnozę choroby, częściej odczuwają stygmatyzację i wstyd. Okazało się, że im większy wstyd i obawa przed oceną innych, tym bardziej ludzie wolą ukrywać swoją epilepsję, a…
Badanie pokazuje, że u dzieci z epilepsją skroniową w krwi jest podwyższony poziom cząsteczki SNHG16, która może być pomocna w diagnozowaniu choroby. SNHG16 powoduje uszkodzenie komórek mózgu poprzez hamowanie innej cząsteczki zwanej miR-485-5p, co…
Badanie obejmowało 120 pacjentów z padaczką ogniskową, u której nie znaleziono przyczyny. U 10 pacjentów (8,3%) wykryto przeciwciała wskazujące na autoimmunologiczną padaczkę, częściej u kobiet, osób ze schorzeniami autoimmunologicznymi lub…
[Preprint - wstępne wyniki] Badacze badali rzadką chorobę mózgu spowodowaną mutacją genu GNB1, skupiając się na wariancie I80T. U chorego pacjenta obserwowano zaburzenia rozwojowe, postępującą sztywność mięśni i epilepsję, a u myszy genetycznie…
Naukowcy badali dwie rodziny pakistańskie, w których epilepsja dziedziczył się w sposób autosomalny recesywny. Za pomocą sekwencjonowania genetycznego znaleźli dwie nowe zmutacje w genie CACNB4, które zmieniają strukturę białka i powodują padaczkę.…
Epilepsja pourazowa to choroba, która może się rozwinąć po urazie mózgu i często dotyczy starszych pacjentów. W przeglądzie naukowym autorzy analizują, jak dochodzi do rozwoju tej choroby, jakie są jej objawy i jak ją leczyć w zależności od wieku…
Badanie wykazało, że dzieci z epilepsją leczące się lekami przeciwpadaczkowymi, zwłaszcza walpronianem i fenytoiną, mają problemy z pracą tarczycy - jej hormony ulegają zaburzeniom, szczególnie między szóstym a dziewiątym miesiącem leczenia i w…
Badania mózgu przeprowadzane tuż przed, w trakcie i po napadach padaczki mogą pokazywać zmiany, które czasem odzwierciedlają trwającą aktywność elektryczną w mózgu. Naukowcy przeanalizowali dostępne badania naukowe, aby zrozumieć, jak różne rodzaje…
[Preprint - wstępne wyniki] Naukowcy opracowali nową metodę zapisywania informacji o historii komórek bezpośrednio w ich DNA za pomocą powtórzonych sekwencji genomowych i technologii CRISPR. Metoda ta pozwala śledzić aktywność genów w pojedynczych…
[Preprint - wstępne wyniki] Badacze analizowali dane z aplikacji do rejestrowania napadów padaczkowych i odkryli, że pacjenci dzielą się na trzy grupy: mało, średnio i bardzo zaangażowanych użytkowników. Okazało się, że pacjenci bardziej…
[Preprint - wstępne wyniki] Badacze zbadali związek między stygmatyzacją (niesprawiedliwymi uprzedzeniami społecznymi), izolacją społeczną a jakością życia u 127 dorosłych pacjentów z epilepsją. Wyniki pokazały silny dodatni związek między…
[Preprint - wstępne wyniki] Sen i epilepsja są ze sobą ściśle powiązane - zaburzenia snu takie jak bezsenność, bezdech senny czy fragmentaryczny sen są bardzo częste u osób z epilepsją i pogorszają kontrolę napadów, funkcje poznawcze oraz jakość…
Badanie wykazało, że edukacyjne zajęcia o epilepsji znacznie poprawiają wiedzę uczniów liceów - ich wyniki wzrosły średnio z 62% do 87% poprawnych odpowiedzi. Program objął nauczanie o objawach epilepsji, rodzajach napadów i prawidłowej pierwszej…
Badanie porównywało dwie metody obrazowania mózgu u pacjentów z padaczką oporną na leki, u których planowano operację. Wykazało, że połączenie obu śladowników radioaktywnych, zwłaszcza z analiza ilościową, pomaga dokładnie wskazać miejsce zmian w…
Badanie pokazało, że leki z grupy agonistów receptora GLP-1 (stosowane zwykle w cukrzycy) są bezpieczne dla pacjentów z epilepsją i nie pogorszają kontroli napadów epileptycznych. Leki te skutecznie pomogły pacjentom schudnąć i obniżyć poziom cukru…
[Preprint - wstępne wyniki] Naukowcy odkryli nową mutację w genie HOMER1 związaną z epilepsją i zaburzeniami neurorozwojowymi. Mutacja ta powoduje, że białko Homer1 przestaje prawidłowo regulować przepływ wapnia w komórkach nerwowych oraz zaburza…