[Preprint - wstępne wyniki] Badacze przeanalizowali dane genetyczne ponad 100 tysięcy weteranów wojskowych, szukając rzadkich mutacji genów powodujących epilepsję u dzieci i sprawdzając, czy zwiększają one ryzyko epilepsji u dorosłych. Okazało się,…
[Preprint - wstępne wyniki] Badacze zbadali, dlaczego u pacjentów ze stwardnieniem hipokampu obserwuje się rozmycie granic między szarą a białą substancją mózgu w okolicy skroniowej. Analiza 154 pacjentów wykazała, że zjawisko to wynika przede…
W około 20% przypadków padaczki rozpoczynającej się w starszym wieku przyczyna pozostaje nieznana, a pacjenci mają zwiększone ryzyko zaburzeń pamięci, demencji i choroby Alzheimera w ciągu dziesięciu lat od rozpoznania. Badanie INSIGHT-LOEU…
Badacze badali jak zmienia się zdolność ciała do regulacji temperatury u pacjentów z epilepsją. Odkryli, że u myszy z epilepsją temperatura mózgu wzrasta jeszcze przed pojawieniem się napadów, a komórki odpowiadające za kontrolę temperatury w…
[Preprint - wstępne wyniki] Naukowcy opracowali nową metodę (Gabor-Nelson) do odtwarzania aktywności głębokich struktur mózgu z nieinwazyjnego badania EEG (elektrod na skórze głowy), bez konieczności zaawansowanego skanowania MRI. Metoda ta…
[Preprint - wstępne wyniki] Badacze śledzili specjalny rodzaj aktywności elektrycznej mózgu (aperiodyczną) u myszy z epilepsją, obserwując jak zmienia się ona w różnych stanach — podczas czuwania, snu i napadów. Wyniki pokazują, że ta miara…
[Preprint - wstępne wyniki] Badanie pokazuje, że u dorosłych z zaburzeniami synaptopati DLG4 połowa pacjentów z napadami epilepsji osiąga ich kontrolę przed wiekiem dorosłym, a umiejętności słowne zwykle się poprawiają. Niemal wszyscy dorośli…
[Preprint - wstępne wyniki] Badanie na podstawie ponad 20 lat danych medycznych wykazało, że zaburzenia żołądkowo-jelitowe występują znacznie częściej u dzieci z różnymi niepełnosprawnościami neurorozwojowymi (w tym autyzmem, ADHD, porażeniem…
[Preprint - wstępne wyniki] Naukowcy badali, czy uszkodzenie konkretnych obszarów mózgu zwiększa ryzyko rozwoju padaczki po udarze. Okazało się, że osoby z uszkodzeniami w rejonie bruzdy środkowej (obszar odpowiedzialny za czucie i ruchy) miały…
[Preprint - wstępne wyniki] Badacze badali szczury z mutacją genu Shank3, która powoduje zespół Phelana-McDermida - rzadki genetyczny zaburzenie neurorozwojowe odpowiadające za 1-3% przypadków autyzmu. Odkryli, że choć szczury miały zaburzoną pamięć…
[Preprint - wstępne wyniki] Przeglądany przypadek dwojga rodzeństwa (chłopca w wieku 14 lat i dziewczynki w wieku 9 lat) z postępującą chorobą neurodegeneracyjną związaną z mutacjami w genie PLA2G6, która charakteryzowała się zaburzeniami chodu,…
[Preprint - wstępne wyniki] Opis przypadku pacjenta z lekooporną epilepsją, u którego objawy wskazywały na pochodzenie z płata czołowego (obszar ruchowo-czuciowy lub okolicy operkulacyjnej), lecz badania EEG nie wykazywały typowych zmian…
[Preprint - wstępne wyniki] Badacze zbadali zmianę chemiczną w mózgu pacjentów z rzadką epilepsją zwaną MOGHE, która jest spowodowana zmutowanym genem SLC35A2. Za pomocą zaawansowanej techniki obrazowania odkryli, że nieprawidłowe cząsteczki cukrowe…
[Preprint - wstępne wyniki] Badacze badali 105 pacjentów z lekooporną epilepsją i znaleźli, że różnica między tymi, którzy zachowują zdolności umysłowe, a tymi u których je tracą, nie wynika z samej choroby, ale z tego, jak mózg reorganizuje swoją…
[Preprint - wstępne wyniki] Badacze opracowali nową metodę, która na podstawie testów psychologicznych wykonanych przed operacją epilepsji może przewidzieć, jak zmieni się funkcja pamięci i myślenia u pacjenta po zabiegu. Metoda ta wyodrębniła trzy…
[Preprint - wstępne wyniki] Badanie ankietowe przeprowadzone w 13 krajach wśród 262 osób z rozpoznaniem Funkcjonalnych Zaburzeń Neurologicznych wykazało, że objawy mogą się zmieniać w zależności od zmian hormonalnych. Najmocniej objawy motoryczne i…
[Preprint - wstępne wyniki] Badacze opracowali system oparty na sztucznej inteligencji (model YOLOv8), który automatycznie wykrywa i klasyfikuje napady padaczki u gryzoni podczas badań nad nową terapią roślinną. System z precyzją 77,1% identyfikuje…
[Preprint - wstępne wyniki] Badanie analizuje zaawansowane systemy sztucznej inteligencji, które łączą uczenie maszynowe i głębokie, aby przewidywać napady padaczkowe na podstawie zapisu EEG i innych danych medycznych pacjentów. Autorzy skupiają się…
[Preprint - wstępne wyniki] Badacze użyli sztucznej inteligencji i nagrań aktywności mózgu pacjentów, aby zrozumieć, jak podejmujemy decyzje w sytuacjach ryzykownych. Okazało się, że mózgi osób podejmujących dobre decyzje mają prostszą i bardziej…
[Preprint - wstępne wyniki] Badacze przeanalizowali kompleksowe sekwencjonowanie genomu u 36 pacjentów z zaburzeniami neurorozwojowymi lub epilepsją, u których poprzednie testy genetyczne nie wykazały przyczyny choroby. U 13 pacjentów (36%) znaleźli…