Badanie dotyczy sześciu dzieci z epilepsją spowodowaną zmianami w genie SYNGAP1. U wszystkich pacjentów doszło do opóźnienia rozwoju psychoruchowego, szczególnie mowy, a napady obejmowały drgawki miokloniczne i nieobecności. Leki przeciwpadaczkowe,…
[Preprint - wstępne wyniki] Badacze opracowali nową skalę prognostyczną (cCMVnet) do przewidywania powikłań u niemowląt urodzonych z wrodzoną infekcją cytomegalowirusem. Analizując 570 dzieci z całej Europy, wykazali że około 29% rozwijało problemy…
Badacze porównali bakterie żyjące w jelitach pacjentów z padaczką skroniową z bakteriami u zdrowych członków ich rodzin. Okazało się, że u pacjentów z padaczką, zwłaszcza tych opornych na leki i mających problemy z depresją lub lękiem, występują…
Badacze analizowali zapisy mózgu ze snu u 26 dzieci z zespołem infantylnych spazm padaczkowych. Odkryli, że dzieci, u których w ciągu 3 miesięcy od pojawienia się spazm pojawił się charakterystyczny wzór elektryczny zwany szybkim wrzecionem snu,…
Badanie wykazało, że stymulacja nerwu błędnego (VNS) jest bezpieczna i skuteczna w leczeniu opornej padaczki z napadami toniczno-klonicznymi uogólnionymi. Około 66 procent pacjentów osiągnęło zmniejszenie liczby napadów o co najmniej połowę w ciągu…
Badanie analizowało nagrania elektrycznej aktywności mózgu z elektrod umieszczonych w wzgórzu podczas snu u 64 pacjentów z oporną na leki epilepsją ogniskową. Naukowcy odkryli, że pewne wzory aktywności elektrycznej w wzgórzu, zwłaszcza szybkie fale…
Badanie pokazało, że u dzieci z rzadką postacią epilepsji (EMAS) występują zmiany w połączeniach między mózgiem a pniem mózgu, szczególnie w obszarach odpowiedzialnych za ruch. Takie zmiany były związane ze słabszą kontrolą napadów i gorszym…
Badacze opracowali elastyczny system do zbierania i organizowania różnorodnych informacji klinicznych i genetycznych u pacjentów z rzadką epilepsją dziedziczną. System umożliwia lekarzom łatwą analizę danych i wspomaga podejmowanie decyzji…
Badania pokazują, że mikrogleja - rodzaj komórek mózgowych odpowiedzialnych za obronę przed infekcjami - odgrywa ważną rolę w powstawaniu napadów epileptycznych poprzez wywołanie stanu zapalnego w mózgu i śmierć neuronów. Naukowcy badali, jak…
Badanie dotyczy zaburzeń snu u dzieci z padaczką nieobecności, która jest częstą formą padaczki u małych pacjentów. Dzieci z tą chorobą, zwłaszcza przed rozpoczęciem leczenia, mają problemy ze snem: śpią krócej, gorzej śpią i mają zmniejszoną liczbę…
Badanie wykazało, że ponad połowa pacjentów z epilepsją ma gorszą jakość życia, a nieregularne przyjmowanie leków znacznie pogarsza tę sytuację. Nasilenie napadów padaczkowych i problemy z pamięcią oraz myśleniem również wpływają negatywnie na…
Badanie opisuje problemy, które napotykają nastolatki z epilepsją i ich rodziny podczas przechodzenia z pediatrycznego do dorosłego systemu opieki zdrowotnej w USA. Autorzy wskazują, że zmiana specjalisty i środowiska medycznego może być stresująca…
Naukowcy szukali nowych leków na epilepsję oporną na dotychczasowe leczenie, skupiając się na białku GAT3, które reguluje poziom neurotransmitera GABA w mózgu. Używając zaawansowanych metod komputerowych - analiz chemicznych, symulacji ruchu…
Naukowcy opracowali nowy system komputerowy zwany Transformerem operacyjnym, który analizuje zapisy elektrycznej aktywności mózgu (EEG) w celu wykrycia epilepsji. System ten osiągnął bardzo wysoką dokładność - prawie 100% w testach laboratoryjnych -…
Atypowy nieobecnościowy stan padaczkowy to rzadka forma epilepsji charakteryzująca się zaburzeniami świadomości i stałą aktywnością elektryczną mózgu. Badacze przeanalizowali dostępne badania naukowe i znaleźli to zaburzenie głównie u pacjentów z…
Epilepsja oporna na leki dotyka 30% pacjentów z epilepsją i ma niskie szanse na wyleczenie operacyjne. Nowe podejście skupia się na badaniu uszkodzonych sieci mózgowych, które wywołują napady, zamiast szukania tylko jednego ogniska. Wykorzystanie…
Badanie wykazało, że osoby z epilepsją mają niższą zdolność do wysiłku fizycznego w porównaniu z osobami zdrowymi, a ta niska wydolność jest związana z gorszą funkcją pamięci i myślenia. Osoby z epilepsją, które regularnie ćwiczą, mają lepszą…
Naukowcy badali epilepsję za pomocą zaawansowanych metod genetycznych, analizując jednocześnie różne poziomy informacji biologicznych. Odkryli białko o nazwie RNF149, które wydaje się być ważnym czynnikiem w rozwoju epilepsji płata skroniowego,…
Badacze zbadali 173 małe dzieci z epilepsją w wieku 2-3 lat, które przyjmują leki przeciwpadaczkowe, aby sprawdzić jak płeć, czas stosowania leków i edukacja wpływają na ich umiejętności motoryczne. Wyniki pokazały, że im dłużej dzieci przyjmują…
Badanie wykazało, że pacjenci, u których lamotrogina skutecznie kontrolowała napady padaczki, mieli wyższe stężenie tego leku we krwi niż ci, u których leczenie było mniej skuteczne. Okazało się również, że połączenie lamotroginy z innym lekiem…