Badanie wykazało, że padaczka występuje u ponad połowy pacjentów z inwersją-duplikacją chromosomu 15 i jest trudna do leczenia lekami - aż 90% pacjentów nie reagowało dobrze na standardowe terapie. Najczęstszymi typami padaczki były zespół…
Badacze porównali tygodniowe koszty różnych diet ketogennych z normalną australijską dietą i wytycznymi żywieniowymi. Okazało się, że dieta ketogenna dla epilepsji może być droższa niż zwykłe jedzenie, zwłaszcza dla mężczyzn, co może stanowić…
[Preprint - wstępne wyniki] Naukowcy opracowali algorytm komputerowy, który analizuje zapisy mózgu pacjentów z oporną na leki epilepsją i pomaga chirurgom zidentyfikować precyzyjnie, które części mózgu trzeba usunąć. W badaniu na 60 pacjentach…
W artykule przedstawiono przypadek chłopca z rzadką genetyczną chorobą mózgu (lipofuscinoza neuronalna typu 8), który cierpił na ciężką padaczkę oporną na leki ze spontanicznymi drżeniami mięśni. Gdy stan się pogorszył i pojawiły się zagrażające…
[Preprint - wstępne wyniki] Naukowcy zbadali ewolucję i ekspresję genów odpowiedzialnych za kanały potasowe KCNH u różnych kręgowców, identyfikując 14 takich genów u ryby zebry. Kanały te są ważne dla funkcjonowania mózgu i serca, a ich mutacje…
Padaczka pojawiająca się u starszych osób, zwłaszcza bez jasnej przyczyny, jest coraz częstszym problemem medycznym, a jej przyczyną mogą być starzejące się komórki mózgu, problemy z naczyniami krwionośnymi i zapalenia. Choć wiele osób odpowiada…
Naukowcy analizowali białka z mózgów pacjentów z epilepsją skroniową i znaleźli 35 białek, których chemiczne modyfikacje były zmienione w porównaniu ze zdrowymi osobami. Szczególnie interesowały ich zmiany w fosforylacji, czyli dodawaniu fosforu do…
Naukowcy testowali nowy lek o nazwie reblastina, który ma chronić mózg przed uszkodzeniami w padaczce skroniowej oraz w chorobach Alzheimera i Parkinsona. Okazało się, że reblastina działa lepiej i bezpieczniej niż dotychczasowe leki z podobnym…
Badacze sprawdzili, czy krótkotrwałe podawanie antybiotyku (co-amoxiclav) dzieciom z padaczką oporną na leki zmieni skład bakterii w ich jelitach i zmniejszy liczbę napadów. Chociaż antybiotyk zmienił rzeczywiście skład mikrobilomu jelitowego, nie…
Artykuł opisuje przypadek 18-letniej dziewczyny z narkolepsją typu 2, czyli rzadką chorobą neurologiczną powodującą nadmierną senność w ciągu dnia, halucynacje podczas zasypiania i paraliż senowy. U pacjentki dodatkowo zdiagnozowano epilepsję…
Padaczka płata skroniowego często powoduje problemy ze snem i zaburzenia wewnętrznego zegara biologicznego organizmu. Naukowcy badali te problemy na myszach i szczurach, używając trzech różnych modeli choroby, aby zrozumieć jak epilepsja i sen są ze…
Badacze zbadali zawartość witamin i minerałów w diecie 56 dorosłych pacjentów z padaczką oporną na leki, którzy stosowali zmodyfikowaną dietę Atkensa (dietę bogatą w tłuszcze i ubogą w węglowodany). Odkryli, że w tej diecie pacjenci otrzymują za…
Naukowcy opisali pacjentkę, u której znaleźli zmianę genetyczną w genie odpowiedzialnym za kanały sodowe w mózgu, co przyczyniło się do rozwoju epilepsji. Epilepsja pacjentki miała ciekawą historię - pojawiła się we wczesnym dzieciństwie, ucichła, a…
Badanie pokazuje, że kannabiidiol (CBD) podawany dodatkowo do innych leków skutecznie zmniejsza ataki epilepsji u pacjentów, którzy nie reagują na standardowe leczenie. Lek w postaci płynu do połykania w dawce 20 mg na kilogram masy ciała na dobę…
Badacze przeanalizowali sytuację epilepsji u 63 dzieci żyjących w obozach dla uchodźców Saharyjskich na terenie Algierii. Odkryli, że 38% dzieci nie otrzymuje odpowiedniego leczenia, głównie z powodu braku dostępu do leków i badań diagnostycznych, a…
Badacze przetestowali nowe urządzenie, które bez kontaktu z ciałem pacjenta i za pomocą fal radiowych potrafi wykrywać napady epilepsji. Urządzenie skutecznie rozpoznawało napady w badanej grupie i mogło także monitorować zmiany oddychania pacjenta…
Badanie opisuje 4 dzieci z rzadką genetyczną chorobą, w której dochodzi do postępującego uszkodzenia mózgu i mięśni, co prowadzi do napadów padaczki, utraty nabytych umiejętności oraz zniekształceń szkieletu. U wszystkich pacjentów stwierdzono…
[Preprint - wstępne wyniki] Badanie wykazało, że stan epileptyczny (prolongowany napad padaczki) powoduje trwałe uszkodzenia struktury mózgu, szczególnie w hipokampie i innych strukturach limbicznych, a ryzyko tego uszkodzenia zależy od czasu…
Badacze porównali strukturę białej substancji mózgu u noworodków z genetyczną epilepsją i zdrowych dzieci. Okazało się, że u noworodków z epilepsją białą substancję w określonych obszarach mózgu charakteryzowały zmiany mikrostrukturalne, wskazujące…
Badacze sprawdzili, czy usunięcie podczas operacji konkretnej części mózgu zwanej korą zapachową wpływa na to, czy pacjenci z epilepsją skroniową przestają mieć napady. Analizując dane z 333 pacjentów, odkryli, że wielkość usuniętej kory zapachowej…