Podwyższona częstość zaburzeń żołądkowo-jelitowych u dzieci z niepełnosprawnościami neurorozwojowymi: nie tylko problem autyzmu

Preprint (medRxiv/bioRxiv)➕ 22.08.2026Preprint (medRxiv/bioRxiv)

[Preprint - wstępne wyniki] Badanie na podstawie ponad 20 lat danych medycznych wykazało, że zaburzenia żołądkowo-jelitowe występują znacznie częściej u dzieci z różnymi niepełnosprawnościami neurorozwojowymi (w tym autyzmem, ADHD, porażeniem…

Czytaj więcej →

Zachowana rozwój społeczny, lecz zaburzona funkcja wykonawcza w szczurzym modelu deficytu Shank3 związanym z zespołem Phelana-McDermida

Preprint (medRxiv/bioRxiv)➕ 22.08.2026Preprint (medRxiv/bioRxiv)

[Preprint - wstępne wyniki] Badacze badali szczury z mutacją genu Shank3, która powoduje zespół Phelana-McDermida - rzadki genetyczny zaburzenie neurorozwojowe odpowiadające za 1-3% przypadków autyzmu. Odkryli, że choć szczury miały zaburzoną pamięć…

Czytaj więcej →

Kliniczne, neuroobrazowe i molekularne charakteryzowanie zdegeneracji nerwowej związanej z genem PLA2G6 u dwojga rodzeństwa z mutacją p.Arg645Gln i zwielokrotnieniem egzonów 4–7: opis przypadku

Preprint (medRxiv/bioRxiv)➕ 22.08.2026Preprint (medRxiv/bioRxiv)

[Preprint - wstępne wyniki] Przeglądany przypadek dwojga rodzeństwa (chłopca w wieku 14 lat i dziewczynki w wieku 9 lat) z postępującą chorobą neurodegeneracyjną związaną z mutacjami w genie PLA2G6, która charakteryzowała się zaburzeniami chodu,…

Czytaj więcej →

Sekwencjonowanie genomu trojga pacjentów identyfikuje geny diagnostyczne i kandydujące w zaburzeniach neurorozwojowych, które nie rozpoznano wcześniej

Preprint (medRxiv/bioRxiv)➕ 22.08.2026Preprint (medRxiv/bioRxiv)

[Preprint - wstępne wyniki] Badacze przeanalizowali kompleksowe sekwencjonowanie genomu u 36 pacjentów z zaburzeniami neurorozwojowymi lub epilepsją, u których poprzednie testy genetyczne nie wykazały przyczyny choroby. U 13 pacjentów (36%) znaleźli…

Czytaj więcej →

Zaburzenia osi regulacyjnej SARA–Smurf2 w padaczce skroniowej

Preprint (medRxiv/bioRxiv)➕ 22.08.2026Preprint (medRxiv/bioRxiv)

[Preprint - wstępne wyniki] Badanie wykazało, że w padaczce skroniowej dochodzi do zaburzenia działania białek SARA i Smurf2, które normalnie kontrolują proces zapalny w mózgu. Naukowcy odkryli, że lek o nazwie losartan (stosowany zwykle na…

Czytaj więcej →