[Preprint - wstępne wyniki] Badanie pokazuje, że analiza mikromatrycy chromosomowej wykrywa genetic anomalii u 3-15% dzieci z autyzmem, szczególnie gdy towarzyszą mu niepełnosprawność intelektualna, dziwne cechy twarzy, wady wrodzone, padaczka lub…
[Preprint - wstępne wyniki] Stwardnienie ziareniastowe to rzadka genetyczna choroba dziedziczna, która najczęściej powoduje padaczkę, zmiany skórne na twarzy i zaburzenia intelektualne. W opisanym przypadku 16-letnia dziewczyna miała zmutowany gen…
Badacze sprawdzili, jak aplikacja na telefon do obsługi epilepsji wpływa na dzieci chore na tę chorobę. Dzieci, które używały aplikacji wraz ze standardowym leczeniem, miały znacznie mniej napadów padaczkowych i krótsze ich trwanie niż dzieci…
Badanie pokazało, że czarnoskórzy pacjenci z epilepsją oporną na leki doświadczają nie tylko napadów drgawkowych, ale też głębokich problemów w życiu rodzinnym, pracy i samopoczuciu. Najważniejsze odkrycia to: nieprzewidywalność choroby, uczucie…
Badanie przeanalizowało różne narzędzia używane do mierzenia stresu i zmęczenia osób opiekujących się chorymi na epilepsję. Naukowcy zbadali 60 badań z 24 krajów i znaleźli 18 różnych narzędzi - najczęściej stosowano ogólne skale jak test Zarita,…
Artykuł opisuje przypadek 30-letniej kobiety z epilepsją, która miała napadek padaczkowy podczas porodu, mimo że przez 15 lat nie miała żadnych napadków. Napadek spowodował zagrożenie życia płodu, dlatego konieczne było natychmiastowe cesarskie…
Około 30% pacjentów z padaczką nie reaguje na tradycyjne leki, a ogniska padaczki są trudne do zlokalizowania przy użyciu zwykłych badań obrazowych, dlatego wyniki operacji są nieprzewidywalne. Sztuczna inteligencja może łączyć informacje z wielu…
Syndrom Huppke-Brendela to rzadka genetyczna choroba metaboliczna dotycząca miedzi w organizmie, która może powodować opóźnienie rozwoju, problemy ze słuchem, zaburzenia widzenia i mięśniowe osłabienie. W artykule opisano dwoje rodzeństwa poniżej 6…
Badanie wykazało, że farmaceuci kliniczni mogą skutecznie prowadzić połowę wizyt kontrolnych pacjentów z epilepsją pod nadzorem neurologa, skracając czas oczekiwania z 29 do 8 dni. Wizyty prowadzone przez farmaceutów obejmowały dostosowanie leków…
Padaczka, która rozwija się po udarze mózgu, dotyczy około 10% pacjentów po udarze i wiąże się z gorszymi wynikami zdrowotnym i większymi kosztami leczenia. Badacze przeanalizowali 61 publikacji naukowych i stwierdzili, że pacjenci z padaczką…
Badanie wykazało, że specjalny program nauczający pacjentów z epilepsją, jak samodzielnie kontrolować swoją chorobę, zwiększa szansę zmniejszenia napadów o co najmniej 20 procent. Program działa poprzez poprawę nastroju pacjentów, zwiększenie ich…
Badanie wykazało, że epilepsja jest czasami błędnie rozpoznawana jako zaburzenie funkcjonalne, zwłaszcza gdy pacjent ma nagłe, chaotyczne ruchy ciała lub objawy emocjonalne takie jak strach. Naukowcy przeanalizowali zapisy z monitorowania mózgu u…
Badanie sprawdzało, czy stymulacja nerwu błądzącego przez ucho (taVNS) może pomóc pacjentom z epilepsją, którzy nie reagują na leki. Okazało się, że zabieg nie działał lepiej niż placebo, ale naukowcy odkryli, że u pacjentów, u których zmienił się…
Badacze z 10 krajów ustalili, jakie aspekty życia są najważniejsze dla osób opiekujących się dorosłymi pacjentami z epilepsją. Opiekunowie doświadczają problemów fizycznych (zmęczenie, bezsenność), emocjonalnych (niepokój o ataki, poczucie…
Naukowcy badali możliwość leczenia zespołu Draveta, rzadkiej i ciężkiej formy epilepsji, przez przywrócenie funkcji genu SCN1A w wybranych częściach mózgu przy pomocy specjalnego wirusa. Wyniki pokazały, że leczenie hipokampa (części mózgu ważnej…
Badanie opisuje doświadczenia zespołu medycznego z leczeniem epilepsji opornej na leki za pomocą specjalnej procedury, w której cienkie elektrody implantowane w mózg pomagają znaleźć źródło napadów, a następnie niszczą to miejsce ciepłem. U jednej…
Badacze zbadali struktury mózgu pacjentów z padaczką skroniową spowodowaną wydęczynią (wybrzuszeniem się mózgu). Odkryli, że u tych pacjentów istnieją specjalne zmiany w układzie oczyszczającym mózg, zwłaszcza w białej i szarej substancji mózgowej.…
[Preprint - wstępne wyniki] Kannabidiol (CBD) jest jedynym zatwierdzonym lekiem z roślin konopnych, stosowanym dotychczas głównie w rzadkich formach epilepsji. Nowe badania laboratoryjne sugerują, że CBD może zmniejszać przewlekłe zapalenie w mózgu,…
[Preprint - wstępne wyniki] Badanie przeprowadzone w Ugandzie wykazało, że u 15,7% dzieci i nastolatków leczonych z powodu epilepsji stosuje się jednocześnie dwa lub więcej leków przeciwpadaczkowych (politerapię) zamiast pojedynczego leku.…
Badacze odkryli, że białko SV2A w mózgu odgrywa ważną rolę w zmniejszaniu niepokoju u pacjentów z epilepsją oporną na leki. Kiedy białko SV2A pracuje prawidłowo, chroni nerwy przed szkodliwym pobudzeniem i zmniejsza lęk, a gdy jego poziom spada,…