Precyzyjna diagnoza zaburzeń neurologicznych i epilepsji związanych z mutacjami GABRA1: optymalizacja klasyfikacji zmian genetycznych i analiza ich wpływu na poszczególne regiony białka

PubMed➕ 03.06.2026Front Genet

Badanie analizuje 61 mutacji genetycznych w genie GABRA1, które mogą powodować epilepsję o różnym stopniu nasilenia - od łagodnych form do ciężkich zaburzeń neurologicznych. Naukowcy przetestowali 34 różne algorytmy komputerowe i stwierdzili, że…

Czytaj więcej →

Długoterminowe wyniki leczenia farmakologicznego u pacjentów z nowo rozpoznaną ogniskową epilepsją i znaczenie czasu występowania napadów na początku choroby: Badanie obserwacyjne prospektywne

PubMedEpilepsia

Badanie analizowało ponad 500 pacjentów z nowo rozpoznaną ogniskową epilepsją przez co najmniej 3 lata, aby zrozumieć, jak dobrze leki działają i jakie czynniki mogą przewidzieć wynik leczenia. Okazało się, że połowa pacjentów reaguje dobrze na…

Czytaj więcej →

Wpływ suplementacji witaminą D i jej poziomu w organizmie na częstość napadów padaczki i jakość życia u pacjentów z lekooporną epilepsją: przegląd systematyczny i metaanaliza

PubMed➕ 02.06.2026Epileptic Disord

Badanie pokazuje, że uzupełnianie witaminy D może zmniejszyć liczbę napadów padaczki u osób z lekooporną epilepsją (czyli taką, która słabo reaguje na leki). Suplementacja witaminy D była bezpieczna i mogła poprawiać jakość życia pacjentów, chociaż…

Czytaj więcej →