Całkowite ustąpienie napadów padaczki po stymulacji nerwu błędnego u pacjenta z genetyczną epilepsją sieciową o niepełnej penetrancji - opis przypadku
Seizure freedom after vagus nerve stimulation in a patient with -related network epilepsy and incomplete penetrance: A case report
W skrócie
Opisano przypadek 20-letniego mężczyzny z trudną do leczenia padaczką, u którego lekarstwa okazały się nieskuteczne, ale po zabiegu stymulacji nerwu błędnego całkowicie ustały napady. Badania genetyczne wykazały nową mutację genu, która pojawiała się również u jego krewnych, choć część z nich nie miała żadnych objawów choroby. Przypadek pokazuje, że stymulacja nerwu błędnego może być bardzo skuteczna dla pacjentów z genetyczną padaczką, u których tradycyjne operacje mózgu nie są możliwe.
Oryginalny abstract (angielski)
Genetic-based epilepsies often present as distributed neural network disorders, challenging traditional focal versus generalized classifications. We report a 20-year-old male with drug-resistant epilepsy associated with a previously unreported missense variant (c.5970C > G; p.Ser1990Arg). Despite failure of multiple anti-seizure medications and a non-localizing electroclinical profile, the patient achieved complete seizure freedom following Vagus Nerve Stimulation (VNS) therapy. Segregation analysis revealed the variant in asymptomatic relatives, including a parent with subclinical interictal discharges, confirming incomplete penetrance. This case underscores the role of VNS as a transformative therapeutic strategy for genetic network epilepsies where resective surgery is not feasible.