Zapalenie mózgu Rasmussena u pacjentki z zespołem Turnera wymagające hemisfereotomii funkcyjnej - zbieg okoliczności czy związek przyczynowy?
Rasmussen’s encephalitis in Turner's syndrome needing a functional hemispherotomy - Coincidence or Connection?
W skrócie
[Preprint - wstępne wyniki] Zapalenie mózgu Rasmussena to rzadka, postępująca choroba autoimmunologiczna powodująca oporne na leki napady padaczki. U ośmioletniej dziewczynki ze zespołem Turnera stwierdzono tę chorobę po raz pierwszy - przypadek, który sugeruje możliwy związek między obu schorzeniami poprzez zaburzenia immunologiczne związane z chromosomem X. Po niepowodzeniu leczenia lekami dziewczynka przeszła operację usunięcia funkcyjnego jednej półkuli mózgu, co doprowadziło do wyeliminowania napadów padaczki.
Oryginalny abstract (angielski)
Abstract Rasmussen’s encephalitis (RE) is a progressive immune-mediated epileptic encephalopathy characterized by drug-resistant focal seizures and hemispheric epilepsy. Turner’s syndrome (TS), due to monosomy X and several systemic anomalies, is associated with increased autoimmune susceptibility. Their coexistence has not been previously reported and raises the question of a chance association versus a pathophysiological connection. An eight-year-old girl with karyotype-proven TS presented with a two-year history of progressive focal seizures refractory to multiple anti-seizure medications. MRI demonstrated progressive right hemispheric atrophy involving the frontal lobe, insula, and hippocampus. Video-EEG confirmed right frontocentral ictal onset. Despite immunotherapy, seizures persisted, and she underwent right functional hemispherotomy with early postoperative seizure freedom. This case highlights a novel association between TS and RE, suggesting a potential immunogenetic link mediated by X-linked immune dysregulation.