Ogniskowa epilepsja rozszerza obraz kliniczny stwardnienia bocznego zanikowego związanego z mutacją genu FUS
Focal epilepsy expands the phenotype of FUS-associated amyotrophic lateral sclerosis
W skrócie
Padaczka jest niezwykle rzadka w klasycznym stwardzeniu bocznym zanikowym (ALS), ale nowe przypadki sugerują, że u pacjentów z ALS spowodowanym mutacją genu FUS mogą się pojawiać napady epilepsyjne. W opisanym przypadku 25-letniego mężczyzny z ALS doszło do rozwoju dwóch typów napadów epilepsyjnych oraz zmian w badaniach mózgu, a badania genetyczne potwierdziły mutację w genie FUS. Przypadek pokazuje, że lekarze powinni poszukiwać mutacji genu FUS u młodych pacjentów z ALS, którzy mają również napady epilepsyjne.
Oryginalny abstract (angielski)
Epileptic seizures are an exceedingly rare manifestation in classic amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Emerging case reports suggest a potential link between ALS associated with FUS gene mutations (FUS-ALS) and seizures, expanding the disease's phenotypic spectrum. A 25-year-old man presented with a 5-month history of rapidly progressive limb weakness, atrophy, and both upper and lower motor neuron signs, consistent with ALS. Notably, he developed two types of epileptic seizures during the disease course, including focal motor seizures and focal seizures evolving to bilateral tonic-clonic seizures. Electroencephalography revealed epileptiform discharges over the right frontotemporal region. Brain F-fluorodeoxyglucose positron emission tomography-computed tomography showed focal hypometabolism in the right frontal cortex. Genetic testing identified a de novo pathogenic FUS variant (c.1574C>T, p.Pro525Leu). The patient was diagnosed with FUS-ALS with comorbid focal epilepsy. Treatment with levetiracetam partially controlled the seizures, but motor function continued to deteriorate. This case highlights focal epilepsy as a comorbid feature in FUS-ALS, broadening the recognized phenotypic spectrum. Genetic testing for FUS mutations should be considered in young-onset ALS patients presenting with seizures.