Zdiagnozowanie przyczyn padaczki u dorosłych: structured podejście w grupie 144 pacjentów
Phenotype‐guided etiologic workup in a prospective cohort of 144 adults with developmental and epileptic encephalopathy
W skrócie
Badanie wykazało, że dorośli z padaczką rozwojową mogą być diagnozowani nawet wiele lat po dzieciństwie. Strukturalne podejście diagnostyczne, łączące badania genetyczne, obrazowanie i monitorowanie EEG, pozwoliło zidentyfikować przyczynę u 63% pacjentów. Znalezienie przyczyny padaczki poprawiło możliwości leczenia u ponad jednej czwartej chorych.
Szczegóły
Padaczka rozwojowa i padaczka zakamieniająca (DEE) to specjalne formy padaczki, które wpływają na rozwój mózgu i funkcje poznawcze. Wielu dorosłych pacjentów trafia do poradni neurologicznych bez jasnej diagnozy przyczyny swoich drgawek, ponieważ badania z dzieciństwa mogą być nieaktualne, a objawy mogą się zmieniać z wiekiem. Zespół naukowców postanowił sprawdzić, czy dokładna diagnostyka u dorosłych ma sens praktyczny.
W badaniu uczestniczyło 144 dorosłych pacjentów (średnia wieku 28,4 lat, 57,6% mężczyzn) z oporną na leki padaczką i zaburzeniami rozwojowymi. Każdy pacjent przeszedł czterufazową ocenę: przegląd starych dokumentacji, szczegółową obserwację objawów, prolongowane monitorowanie wideo-EEG, badania genetyczne (sekwencjonowanie genów i analiza aberracji chromosomowych) oraz wysokiej rozdzielczości rezonans magnetyczny mózgu.
Wyniki były zachęcające. Przyczyna padaczki została potwierdzona u 91 pacjentów (63,2%). Najczęściej była to przyczyna genetyczna (u 65 pacjentów, czyli 45,1%), podzielona na zaburzenia pojedynczego genu (u 53 osób, 36,8%) i zaburzenia chromosomowe (u 12 osób, 8,3%). Strukturalne i metaboliczne przyczyny stwierdzono u 26 pacjentów (18,1%).
Badanie pokazało również przydatne wzorce. Syndrom Lennoksa-Gastauta częściej wiązał się ze strukturalnymi, metabolicznymi i chromosomowymi przyczynami (69,2%, 58,3% i 9,4% w zaburzeniach pojedynczego genu). Z kolei napady nieobecności występowały wyłącznie w grupie z genetycznymi przyczynami monogenowymi.
Najważniejsze znalezisko: potwierdzenie przyczyny padaczki zmieniło plan leczenia u 27,1% pacjentów. U 25% zmieniono leki przeciwpadaczkowe lub zastosowano terapie celowane, a u 2,1% pacjenci zostali skierowani na konsultacje neurochirurgiczne. Badanie dowodzi, że warte jest dokładne przebadanie dorosłych z podejrzeniem padaczki rozwojowej, nawet jeśli od przejścia do opieki dorosłych minęło wiele lat.
Najważniejsze ustalenia
- Przyczyna padaczki została znaleziona u 63% dorosłych pacjentów, którzy wcześniej nie mieli postawionej diagnozy
- Przyczyny genetyczne były najczęstsze (45%), ale przyczyny strukturalne i metaboliczne też miały znaczenie (18%)
- Typ ataków epileptycznych pomógł wskazać prawdopodobną przyczynę (np. syndrom Lennoksa-Gastauta wskazywał na przyczyny strukturalne)
- Poznanie przyczyny padaczki zmieniło leczenie u prawie trzech na dziesięciu pacjentów, głównie poprzez lepszy wybór leków
Co to znaczy dla pacjenta
Jeśli jesteś dorosłą osobą z padaczką, która nie ma ustalonej diagnozy lub diagnoza z dzieciństwa wydaje się niejasna, warte jest przeprowadzenie dokładnego ponownego badania. Nowoczesne testy genetyczne i obrazowanie mogą wskazać przyczynę, którą wcześniej trudno było znaleźć. Poznanie przyczyny padaczki pomaga lekarzom wybrać lepsze leki lub rozpatrzeć inne opcje leczenia, co może poprawić kontrolę drgawek i bezpieczeństwo.
Pytania, które warto zadać lekarzowi
- Czy moja padaczka mogłaby mieć jasno ustaloną przyczynę, którą można odkryć dzisiaj lepszymi badaniami niż kilka lat temu?
- Jakie badania genetyczne i obrazowe byłyby dla mnie najwartościowe, biorąc pod uwagę typ moich ataków?
- Czy poznanie przyczyny mojej padaczki mogłoby zmienić moje leczenie lub dać mi nowe opcje?
- Czy powinienem zostać skierowany do ośrodka specjalistycznego do ponownej oceny, jeśli moja padaczka nie jest dobrze kontrolowana?
Ograniczenia badania
Badanie prowadzone było w specjalistycznym ośrodku epilepsji, dlatego wyniki mogą nie dotyczyć wszystkich pacjentów z padaczką. Pacjenci byli wybierani według ścisłych kryteriów, co mogło wpłynąć na to, jak często znajdywano przyczyny.