Kanabidiol w leczeniu padaczki związanej z duplikacją i delecją chromosomu 15 - badanie wieloośrodkowe

Epilepsia Open (ILAE)➕ 22.04.2026Epilepsia Open (ILAE)Dla: Dzieci

Real‐world effectiveness of highly purified cannabidiol in epilepsy associated with 15q11.2‐q13.1 duplication and deletion syndromes: A multicenter study

W skrócie

Badanie pokazało, że czysty kanabidiol zmniejsza napady w padaczce związanej z rzadkimi zaburzeniami genetycznymi (duplikacja lub delecja chromosomu 15). U ponad połowy pacjentów napady zmniejszyły się o co najmniej połowę, a lek był dobrze tolerowany.

Szczegóły

Padaczka związana z duplikacją lub delecją chromosomu 15 to rzadkie genetyczne zaburzenia, które powodują ciężką epilepsję trudną do leczenia tradycyjnymi lekami. Rodziny borykają się z częstymi napadami i problemami z zachowaniem czy snem.

Badacze przeprowadzili obserwacyjne badanie z udziałem 22 pacjentów (średni wiek około 14 lat) otrzymujących czysty kanabidiol. Obserwowali ich przez ponad rok i mierzyli, ile zmniejszyło się liczba napadów oraz czy pojawiły się działania niepożądane.

Wyniki były zachęcające: średnio napady zmniejszyły się o 56 procent. U prawie 64 procent pacjentów napady spadły co najmniej o połowę, a u około 18 procent napady zniknęły całkowicie. Szczególnie dobre rezultaty zaobserwowano przy niektórych typach napadów. Pacjenci tolerowali lek dobrze - żaden nie zrezygnował z leczenia z powodu skutków ubocznych.

Poza zmniejszeniem napadów, opiekunowie zgłaszali również poprawę snu, zachowania i koncentracji u niektórych pacjentów. Badanie jest ograniczone tym, że była to obserwacja wsteczna małej grupy, bez grupy kontrolnej do porównania.

Wynikai sugerują, że kanabidiol może być warte rozważenia u pacjentów z tymi rzadkimi zaburzeniami genetycznymi, zwłaszcza gdy tradycyjne leki nie działają wystarczająco.

Najważniejsze ustalenia

  • Zmniejszenie liczby napadów średnio o 56 procent przy stosowaniu kanabidiolu
  • U 64 procent pacjentów napady spadły co najmniej o połowę
  • 18 procent pacjentów osiągnęło całkowitą wolność od napadów
  • Lek był dobrze tolerowany - brak rezygnacji z powodu skutków ubocznych
  • Zgłaszane polepszenia snu, zachowania i koncentracji u części pacjentów

Co to znaczy dla pacjenta

Jeśli u Ciebie lub u członka rodziny zdiagnozowano padaczkę związaną z duplikacją lub delecją chromosomu 15 i tradycyjne leki nie działają dobrze, kanabidiol może być opcją wartą rozważenia. To badanie sugeruje, że może zmniejszyć napady i poprawić jakość snu i zachowania u wielu osób. Zawsze porozmawiaj z neurologiem o możliwości takiego leczenia i dostępnych opcjach w Twojej okolicy.

Pytania, które warto zadać lekarzowi

  • Czy kanabidiol mógłby być opcją dla mojego przypadku padaczki związanej z zaburzeniem chromosomu 15?
  • Jakie działania niepożądane kanabidiolu powinienem znać i obserwować?
  • Czy kanabidiol może wchodzić w interakcje z moimi obecnymi lekami przeciwpadaczkowymi?
  • Gdzie mogę uzyskać dostęp do czystego kanabidiolu i jakie są procedury lub wymogi w moim kraju?

Ograniczenia badania

Badanie było obserwacyjne (bez grupy kontrolnej) i dotyczyło małej grupy pacjentów (22 osoby), więc wyniki mogą nie być reprezentatywne dla wszystkich osób z tym zaburzeniem. Brakuje długoterminowych danych bezpieczeństwa.

Oryginalny abstract (angielski)

Abstract This multicenter retrospective study evaluated the effectiveness and safety of highly purified cannabidiol (CBD) in 22 patients with 15q11.2‐q13.1 duplication or deletion syndromes (15q‐DDS), including 12 with 15q duplication syndrome (dup15q) and 10 with Angelman syndrome (AS). Median (interquartile range [IQR]) age at CBD initiation was 14.5 (10–22.5) years, with a median (IQR) follow‐up of 21 (14–33) months. All dup15q and two AS patients presented with a Lennox–Gastaut phenotype. At last observation, mean seizure reduction was 55.7% (95% confidence interval 38.7–72.7), with 63.6% patients achieving ≥50% reduction, 40.9% achieving ≥75% reduction, and 18.2% achieving seizure freedom. Tonic seizures in dup15q and myoclonic seizures in AS showed the most notable reductions. EEG improvement was observed in 7/16 patients, with marked improvement observed in two dup15q patients. Clinical improvement on the Clinical Global Impression‐Improvement scale was reported in 72.7%, alongside nonseizure benefits such as improved sleep, behavior, and attention in a subset of patients. CBD was well tolerated; no patient discontinued CBD due to side effects alone, and retention at last visit was 81.8%. These findings suggest that CBD may provide clinically meaningful benefit in patients with 15q‐DDS, including seizure reduction and improvements in sleep, behavior, and attention in selected cases. Plain Language Summary Epilepsy secondary to 15q11.2‐q13.1 duplication or deletion syndromes (15q‐DDS) is often severe, making daily life difficult for patients and their families. In this study, treatment with highly purified cannabidiol (CBD) reduced seizures in many patients with 15q‐DDS. CBD was generally well tolerated, and caregivers also reported improvements in sleep, behavior, and attention in a number of cases. Overall, these findings suggest that CBD may be a helpful treatment option for people with 15q‐DDS.

Metadane publikacji

Journal
Epilepsia Open (ILAE)
Data publikacji
17.04.2026
DOI
10.1002/epi4.70241
Autorzy
Emanuele Cerulli Irelli, Adolfo Mazzeo, Marco Perulli, Georgia Ramantani, Domenica Battaglia, Irene Bagnasco, Erica Cognolato, Pasquale Striano, Susanna Negrin, Alberto Danieli, Paolo Bonanni, Francesca F. Operto, Carlo Di Bonaventura, Antonietta Coppola, Alessandro Orsini
Leki
kanabidiol
Źródło
Epilepsia Open (ILAE)