Nowe odkrycia na temat powstawania i leczenia spastyczności padaczkowej z modelu zwierzęcego TTX

Epilepsia Open (ILAE)➕ 22.04.2026Epilepsia Open (ILAE)Etap: Badanie na zwierzętachDla: Dzieci

New insights into epileptic spasm generation and treatment from the TTX animal model

W skrócie

Naukowcy badali, jak powstają dziecięce napady padaczkowe zwane spastycznością, używając modelu zwierzęcego. Odkryli, że za napady odpowiada brak ważnego białka IGF-1 w mózgu, które normalnie pomaga w budowaniu połączeń nerwowych hamujących ataki. Eksperymentalne leczenie przy użyciu tripeptydów IGF-1 wyeliminowało napady u badanych zwierząt.

Szczegóły

Zespół spastyczności padaczkowej u niemowląt to rzadka i ciężka forma padaczki, która zwykle pojawia się w pierwszych miesiącach życia. Pomimo wielu lat badań, naukowcy nie w pełni rozumieli, jakie procesy w mózgu prowadzą do tego rodzaju napadów. Zespół badaczy zdecydował się na głębsze studiowanie tego problemu, używając szczurów noworodkowych i substancji o nazwie tetrodotoksyna (TTX).

W tym modelu badawczym naukowcy wstrzykiwali TTX do warstwy mózgu zwanej korą mózgową. Ta substancja tworzyła uszkodzenie w miejscu wstrzyknięcia, co naśladowało rzeczywiste uszkodzenia mózgu u dzieci, które przemiesiły udar mózgu podczas ciąży lub porodu. Takie podejście pozwoliło naukowcom badać napady w warunkach przypominających rzeczywiste przyczyny choroby.

Elektrofizjologiczne badania wykazały, że napady spastyczne pochodzą z dużych komórek zwanych piramidalnymi w warstwie V kory mózgowej. Co ciekawe, gdy naukowcy celowo zwiększali pobudliwość tych komórek u zdrowych zwierząt, wywoływało to zwykłe napady padaczkowe. Jednak u zwierząt z TTX pojawiały się charakterystyczne napady spastyczne - to wskazywało na znaczną zmianę w sposobie pracy sieci neuronów.

Przy bliższym przyjrzeniu się na poziomie molekularnym naukowcy zaobserwowali, że białko zwane czynnikiem wzrostu przypominającym insulinę 1 (IGF-1) było wyraźnie zmniejszone w mózgu chorych zwierząt. Jednocześnie ubyło połączeń nerwowych, które normalnie hamują aktywność mózgu. Bardzo podobne obserwacje znaleźli naukowcy badając tkanki mózgowe usuniętej chirurgicznie od dzieci ze spastycznością padaczkową, które miały w przeszłości udar podczas okresu noworodkowego.

Dodatkowe eksperymenty wykazały, że IGF-1 odgrywa kluczową rolę w prawidłowym dojrzewaniu układu hamującego mózg. Na podstawie tego odkrycia naukowcy postawili hipotezę, że brak IGF-1 uniemożliwia prawidłowe tworzenie się połączeń hamujących, co prowadzi do napadów. Aby to sprawdzić, dali epileptycznym szczurom substancję zwaną tripeptyd (1-3)IGF-1, która działa poprzez receptor IGF-1. Okazało się, że leczenie przywróciło normalne połączenia hamujące, przywróciło poziom IGF-1 i całkowicie wyeliminowało napady spastyczne.

Najważniejsze ustalenia

  • Napady spastyczne pochodzą z dużych komórek mózgowych w warstwie V kory mózgowej
  • Białko IGF-1 jest znacznie zmniejszone w mózgu z napadami spastycznymi
  • Brak IGF-1 uniemożliwia prawidłowe tworzenie się połączeń nerwowych, które hamują ataki
  • Tripeptyd (1-3)IGF-1 przywrócił funkcję hamującą mózgu i wyeliminował napady u badanych zwierząt

Co to znaczy dla pacjenta

Te odkrycia wskazują na nowy kierunek w rozumieniu przyczyn spastyczności padaczkowej, szczególnie u dzieci, które miały udar mózgu podczas okresu okołoporodowego. Jeśli wyniki z badań na zwierzętach przełożą się na leczenie ludzi, mogłoby to otworzyć całkowicie nowy sposób na walkę z tym rodzajem napadów. To badanie pokazuje, jak zrozumienie podstawowych procesów w mózgu może prowadzić do poszukiwania nowych leków.

Pytania, które warto zadać lekarzowi

  • Czy to badanie dotyczy przyczyn spastyczności padaczkowej u moiego dziecka?
  • Czy IGF-1 lub jego analogi są już badane u ludzi z tego rodzaju padaczką?
  • Kiedy można spodziewać się klinicznych badań z udziałem pacjentów?
  • Czy to leczenie mogłoby być użyteczne, jeśli już znamy przyczynę padaczki mojego dziecka?

Ograniczenia badania

To badanie zostało przeprowadzone na zwierzętach, a wyniki mogą się różnić u ludzi. Potrzebne są dalsze badania kliniczne, aby potwierdzić, czy tripeptyd IGF-1 będzie bezpieczny i skuteczny w leczeniu pacjentów.

Oryginalny abstract (angielski)

Abstract Currently, we have an incomplete understanding of the mechanisms underlying infantile epileptic spasms syndrome (IESS). However, over the past decade, significant efforts have been made to develop IESS animal models to provide much‐needed mechanistic information for therapy development. Our laboratory has focused on the TTX model and in this paper, we review some of our findings. To induce spasms, tetrodotoxin (TTX) is infused into the neocortex of infant rats. TTX produces a lesion at its infusion site and thus mimics IESS resulting from acquired structural brain abnormalities. Subsequent electrophysiological studies showed that the epileptic spasms originate from neocortical layer V pyramidal cells. Importantly, experimental maneuvers that increase the excitability of these cells produce focal seizures in non‐epileptic control animals but never produce them in TTX‐infused epileptic rats; instead, epileptic spasms are produced in epileptic rats, indicating a significant transformation in the operations of neocortical networks. At the molecular level, studies showed that the expression of insulin‐like growth factor 1 was markedly reduced in the cortex and this corresponded with a loss of presynaptic GABAergic nerve terminals. Very similar observations were made in surgically resected tissue from IESS patients with a history of perinatal strokes. Other experiments in conditional knockout mice indicated that IGF‐1 plays a critical role in the maturation of neocortical inhibitory connectivity. This finding led to our hypothesis that the loss of IGF‐1 in epileptic animals impairs inhibitory interneuron synaptogenesis and is responsible for spasms. To test this idea, we treated epileptic rats with the IGF‐1‐derived tripeptide (1‐3)IGF‐1, which was shown to act through IGF‐1's receptor. (1‐3)IGF‐1 rescued inhibitory interneuron connectivity, restored IGF‐1 levels, and abolished spasms. Thus, (1‐3)IGF‐1 or its analogs are potential novel treatments for IESS following perinatal brain injury. We conclude by discussing our findings in the broader context of the often‐debated final common pathway hypothesis for IESS. Plain Language Summary We review findings from the TTX animal model of infantile epileptic spasms syndrome, which show that these seizures come from an area of the brain called the neocortex. In this area, the amount of an important growth factor called IGF‐1 is reduced, as is the number of inhibitory synapses that play an important role in preventing seizures. Other results indicate that the loss of IGF‐1 prevents the normal development of these inhibitory synapses. Treatment of epileptic animals with (1‐3)IGF‐1 restored IGF‐1 levels and inhibitory synapses and abolished spasms. Thus, (1‐3)IGF‐1 or an analog is a potential new therapy for epileptic spasms.

Metadane publikacji

Journal
Epilepsia Open (ILAE)
Data publikacji
22.04.2025
DOI
10.1002/epi4.70042
Autorzy
John W. Swann, Carlos J. Ballester‐Rosado, Chih‐Hong Lee
Źródło
Epilepsia Open (ILAE)