Zapalenie mózgu spowodowane podwyższonym amoniakiem na tle stosowania walproinianu u dziecka z zespołem Downa pomimo terapeutycznych stężeń walproinianu - opis przypadku
Valproate-Induced Hyperammonemic Encephalopathy in a Child with Down Syndrome Despite Therapeutic Serum Valproate Levels: A Case Report
W skrócie
[Preprint - wstępne wyniki] Osmiołetni chłopiec z zespołem Downa i epilepsją otrzymywał lek przeciwpadaczkowy walproinian, który jednak po czterech dniach powodował niebezpieczne podwyższenie amoniaku w krwi i zapalenie mózgu wymagające hospitalizacji na oddziale intensywnej opieki medycznej. Mimo że stężenie leku w surowicy było prawidłowe, a funkcje wątroby nie były zaburzone, chłopiec wymagał natychmiastowego przerwania leczenia i podania specjalnych leków do obniżania amoniaku, co doprowadziło do pełnego powrotu do zdrowia. Przypadek ten sugeruje, że dzieci z zespołem Downa mogą być bardziej narażone na tę rzadką, ale poważną powikłanie, chociaż wymaga to dalszych badań.
Oryginalny abstract (angielski)
Abstract Background Valproate is a broad-spectrum antiseizure medication widely used in pediatric epilepsy. Hyperammonemia and hyperammonemic encephalopathy are recognized adverse effects and may occur despite therapeutic valproate concentrations and normal liver function tests. Down syndrome is associated with mitochondrial dysfunction, but whether it confers additional susceptibility to valproate-induced hyperammonemic encephalopathy is unknown. Case Presentation: An 8-year-old boy with Down syndrome and epilepsy secondary to a remote left middle cerebral artery infarction presented with recurrent difficult-to-control seizures, including daily myoclonic seizures, drop attacks, and generalized tonic-clonic seizures. Valproate was initiated at 15 mg/kg/day. Four days later, he developed progressive encephalopathy requiring pediatric intensive care admission. Laboratory evaluation demonstrated severe hyperammonemia (750 µmol/L) despite therapeutic serum valproate concentration and normal liver function tests. Valproate was discontinued and intravenous sodium benzoate/sodium phenylacetate therapy was initiated. Ammonia levels normalized over approximately 48 hours with complete neurological recovery. Conclusion This case highlights the rapid onset of severe valproate-induced hyperammonemic encephalopathy despite a therapeutic serum valproate concentration and normal liver function tests. It raises, but does not establish, the possibility that underlying mitochondrial dysfunction in Down syndrome may modify susceptibility.