8-letnia obserwacja dziecka z niepełnosprawnością intelektualną i opóźnieniem rozwojowym spowodowanym delecją 5q14.3-q15
An 8-year follow-up on a child with intellectual disability and developmental delay due to a 5q14.3-q15 deletion 5q14.3-q15 deletion: 8-year pediatric follow-up
W skrócie
[Preprint - wstępne wyniki] Raport opisuje przypadek 8-letniego dziecka z niepełnosprawnością intelektualną i opóźnieniem rozwoju spowodowanymi delecją (ubytek) chromosomu nr 5, która objawia się m.in. brakiem mowy, zaburzeniami uczenia się, padaczką i innymi anomaliami rozwojowymi. Autorzy sugerują, że przyczyną tych objawów jest brak pewnego genu (NR2F1) na chromosomie. Badanie potwierdza, że delecja tego fragmentu chromosomu może powodować różne objawy i wskazuje na konieczność dokładnej analizy genetycznej u dzieci z opóźnieniem rozwojowym.
Oryginalny abstract (angielski)
Abstract Background: Intellectual disability (ID)/developmental delay (DD) is a large group of early onset neurodevelopmental disorders that affects 1-2% of children worldwide. 5q14.3-q15 deletions have been described as a cause of variable degrees of ID/DD, absent speech, epilepsy, hypotonia, mild facial dysmorphism, brain and other anomalies. Case Report: Here we described a case of ID/DD related to 5q14.3-q15 deletion (7.2 Mb) with 8-year follow-up, who presented with DD, ID with speech/language disorder, learning disability, hypospadias, short stature, febrile seizure, epilepsy, minor facial dysmorphism, and mild cerebral malformation. We propose haploinsufficiency of NR2F1 to be the cause of the patient’s phenotype. Conclusion: This report may expand the phenotypic spectrum of chromosome 5q14.3-q15 deletion, underscore the neurodevelopmental genes associated with various phenotypes of 5q14.3-q15 deletions. We should emphasize the need for carefully clinical interpretation for ID/DD children with copy number variants (CNVs) deletions.