Żywienie medyczne wspierające przywrócenie mikrobioty jelit i zmniejszenie napadów w deficycie CDKL5

Epilepsia Open (ILAE)📅 13.10.2026➕ 15.10.2026Epilepsia Open (ILAE)Dla: Dzieci

Exploring medical food supplementation as an adjunct strategy for microbiota restoration and seizure reduction in CDKL5 deficiency disorder

W skrócie

Badacze sprawdzili, czy specjalne suplementy żywieniowe mogą pomóc dzieciom z rzadkim schorzeniem CDKL5, które powoduje trudne do kontrolowania napady padaczki. U niektórych uczestników badania zaobserwowano znaczne zmniejszenie częstości napadów wraz ze zmianami w składzie bakterii jelitowych.

Szczegóły

Niedobór CDKL5 to rzadkie i poważne zaburzenie, które prowadzi do napadów padaczki pojawiających się już we wczesnym dzieciństwie oraz do znacznych trudności w rozwoju. Dotychczasowe leki nie działają wystarczająco dobrze u wielu pacjentów. Naukowcy zauważyli, że problem może być związany z zaburzeniami w tzv. osi jelitowo-mózgowej, czyli komunikacji między bakteriami żyjącymi w jelitach a mózgiem.

W badaniu wzięło udział 13 osób z opornymi na leki napadami (głównie dzieci, mediana wieku 12 lat), z których 10 ukończyło pełny program. Badani otrzymali dwie różne preparaty medyczne wspierające wzrost pożytecznych bakterii. Pierwszy preparat zawierał alfa-laktalbumin, inulę i frukto-oligosacharydy. Drugi zawierał wszystkie składniki z pierwszego plus burynian sodu.

Wyniki były bardzo zróżnicowane między uczestnikami. Dwaj pacjenci zanotowali zmniejszenie liczby napadów o 52 procent i 57 procent podczas stosowania pierwszego preparatu. Dwaj inni pacjenci uzyskali redukcję ponad 90 procent podczas drugiego preparatu - jeden z nich miał 94-procentowy spadek, a drugi całkowite ustąpienie napadów przez obserwowany okres.

Badacze stwierdzili, że osoby reagujące na interwencję miały inny skład bakterii jelitowych niż osoby, które nie wykazały poprawy. U pacjentów z mniejszą liczbą napadów częściej pojawiały się bakterie z rodzajów Dialister i Gemmiger, podczas gdy u osób z więcej napadami dominowała bakteria Veillonella.

Ważne jest, że preparaty były połączone ze zmianami w produkcji krótkolańcuchowych kwasów tłuszczowych - substancji wytwarzanych przez pożyteczne bakterie, które mogą wpływać na funkcjonowanie mózgu. Całościowo badanie sugeruje, że wspieranie prawidłowego składu mikrobioty jelitowej może być pomocnym dodatkiem do standardowego leczenia padaczki w deficycie CDKL5.

Najważniejsze ustalenia

Dwa uczestników wykazało redukcję napadów o ponad 90 procent podczas interwencji z burynianem sodu
Osoby, które pozytywnie reagowały na leczenie, miały inny skład bakterii jelitowych niż osoby bez poprawy
Preparat z burynianem sodu wykazał bardziej obiecujące wyniki niż preparat bez niego
Zmiana liczby napadów wiązała się ze zmianami w bakteriach produkujących krótkolańcuchowe kwasy tłuszczowe

Co to znaczy dla pacjenta

To badanie pokazuje, że stan mikrobioty jelitowej może być powiązany z częstością napadów padaczki u osób z deficytem CDKL5. Wyniki sugerują, że wspieranie naturalnego wzrostu pożytecznych bakterii poprzez specjalne żywienie medyczne mogłoby być dodatkowym narzędziem wspomagającym tradycyjne leczenie. Badanie jest jednak dopiero na wczesnym etapie i wymaga potwierdzenia w większych grupach pacjentów.

Pytania, które warto zadać lekarzowi

Czy moje dziecko mogłoby potencjalnie skorzystać na takim podejściu jako dodatku do obecnego leczenia?
Czy istnieją już dostępne preparaty medyczne o takim składzie?
Czy zmiana diety mogłaby wspierać naturalny wzrost pożytecznych bakterii jelitowych?
Kiedy będą dostępne wyniki większych badań potwierdzające te obserwacje?

Ograniczenia badania

To badanie obejmowało tylko 10 osób, które ukończyły pełny program, a odpowiedź była bardzo zróżnicowana między uczestnikami. Potrzebne są znacznie większe badania, aby potwierdzić, czy te obserwacje można uogólnić na całą populację pacjentów z deficytem CDKL5.

Oryginalny abstract (angielski)

Abstract Objectives CDKL5 deficiency disorder (CDD) is a developmental and epileptic encephalopathy characterized by early‐onset, treatment‐resistant seizures and severe neurodevelopmental impairment. Increasing evidence suggests that alterations in the gut–brain axis may contribute to disease pathophysiology, raising interest in microbiota‐targeted interventions. In this study, we evaluated the effects of a prebiotic‐based nutritional intervention on clinical outcomes, gut microbiota composition, and fatty acid profiles in individuals with CDD. Methods Thirteen participants with drug‐resistant epilepsy were enrolled (one male; median age, 12 years [IQR, 8.8–17.5]), and ten completed the longitudinal intervention protocol. The protocol comprised two medical‐food interventions separated by washout periods: MF1 contained alpha‐lactalbumin, inulin, and fructo‐oligosaccharides, whereas MF2 contained the MF1 formulation supplemented with sodium butyrate. Clinical assessments, gut microbiota profiling, and fecal and systemic fatty acid measurements were performed at predefined study time points. Results Seizure response varied substantially between participants. Two subjects showed a 52% and 57% reduction in monthly seizure frequency during MF1, whereas two different participants experienced reductions greater than 90% during MF2 (94% and 100%, respectively). At the cohort level, the lowest median seizure frequency was observed at the final study time point. A progressive decrease in CDD severity scale scores was also observed over the course of the study. Intervention phases coincided with transient enrichment of short‐chain fatty acid (SCFA)‐producing genera, including Faecalibacterium, Blautia, and Dorea. Microbiota composition differed between responders and non‐responders: higher seizure burden was linked to increased Veillonella, whereas lower seizure frequency corresponded to enrichment of Dialister and Gemmiger. Fecal and systemic SCFA concentrations generally decreased during intervention phases, regardless of clinical response. Significance Overall, these findings support a possible interaction between nutritional supplementation, microbial dynamics, and clinical manifestations in CDD. Larger studies will be necessary to clarify the therapeutic relevance of personalized microbiota‐targeted approaches in CDD‐related epilepsy. Plain Language Summary CDKL5 deficiency disorder (CDD) is a rare condition that causes severe developmental difficulties and seizures that are difficult to control. We studied whether two medical food interventions targeting the gut microbiota, one of which also contained sodium butyrate, could influence seizures, disease severity, gut microbiota composition, and metabolite production in people with CDD. Some participants experienced substantial reductions in seizure frequency alongside changes in gut bacteria, although responses varied considerably between individuals. These preliminary findings suggest that microbiota‐targeted, non‐pharmacological approaches may have potential as supportive strategies in CDD, but larger studies are needed to confirm these observations.

Metadane publikacji

Journal: Epilepsia Open (ILAE)
Data publikacji: 13.10.2026
DOI: 10.1002/epi4.70369
Autorzy: Elisa Borghi, Matteo Domenico Marsiglia, Francesca Triva, Emerenziana Ottaviano, Ilaria Viganò, Miriam Nella Savini, Valentino Costabile, Aglaia Vignoli
Źródło: Epilepsia Open (ILAE)

Otwórz DOI Pełny tekst