Podłoże genetyczne u pacjentów z atypowym nieobecnościowym stanem padaczkowym
Genetic landscape of patients with atypical absence status epilepticus: A systematic review
W skrócie
Atypowy nieobecnościowy stan padaczkowy to rzadka forma epilepsji charakteryzująca się zaburzeniami świadomości i stałą aktywnością elektryczną mózgu. Badacze przeanalizowali dostępne badania naukowe i znaleźli to zaburzenie głównie u pacjentów z anomaliami chromosomów, szczególnie u chorych z pierścieniowym chromosomem 20 i zespołem Angelmana.
Szczegóły
Atypowy nieobecnościowy stan padaczkowy to rzadka odmiana stanu padaczkowego, która różni się od bardziej typowych stanów tym, że pacjent jest przytomny, choć ze zniekształconą świadomością. Stan ten charakteryzuje się ciągłą lub zmienną aktywnością elektryczną mózgu widoczną w badaniu EEG, zwykle z częstością poniżej 3 uderzeń na sekundę. To zaburzenie jest trudne do rozpoznania i mało opisane w literaturze medycznej.
Badacze z międzynarodowej grupy przeanalizowali 34 publikacje naukowe opisujące łącznie 97 pacjentów z atypowym nieobecnościowym stanem padaczkowym, u których stwierdzono konkretną przyczynę genetyczną. Najczęściej przyczyną były zmiany w strukturze chromosomów - takie zaburzenia dotyczyły 88 procent zbadanych pacjentów.
Najczęściej spotykaną przyczyną był pierścieniowy chromosom 20, który stanowił 53 procent wszystkich przypadków. Na drugim miejscu znalazł się zespół Angelmana spowodowany delecją fragmentu chromosomu 15, która stanowiła 31 procent pacjentów. Te dwie anomalie chromosomowe odpowiadały za większość zgromadzonych przypadków.
Badacze zidentyfikowali również siedem genów odpowiedzialnych za pojedyncze formy epilepsji, w których opisano obraz kliniczny i elektroencefalograficzny zgodny z atypowym nieobecnościowym stanem padaczkowym. Są to geny: UBE3A, CNKSR2, TRPM3, KCNH2, NEXMIF, SYNGAP1 i GABRB1.
Ważnym wnioskiem jest to, że to zaburzenie jest prawdopodobnie niedostatecznie rozpoznawane i niedostatecznie opisywane w piśmiennictwie medycznym, szczególnie w formach epilepsji spowodowanych mutacjami pojedynczych genów. Badacze uważają, że dokładniejsze opisywanie objawów pacjentów i bardziej ujednolicone stosowanie medycznych terminów diagnostycznych byłoby pomocne zarówno dla celów klinicznych, jak i badań naukowych.
Najważniejsze ustalenia
- Atypowy nieobecnościowy stan padaczkowy pojawia się głównie u pacjentów z anomaliami chromosomów, szczególnie z pierścieniowym chromosomem 20 i zespołem Angelmana
- 53 procent pacjentów miało pierścieniowy chromosom 20, a 31 procent zespół Angelmana
- Siedem genów może być przyczyną tego zaburzenia w formach epilepsji monogenowej
- Zaburzenie jest niedostatecznie rozpoznawane w piśmiennictwie medycznym
Co to znaczy dla pacjenta
Jeśli lekarz podejrzewa genetyczne podłoże epilepsji i obserwuje charakterystyczne objawy atypowego nieobecnościowego stanu padaczkowego, powinien rozważyć przeprowadzenie badań genetycznych, szczególnie ukierunkowanych na anomalie chromosomów. Wiedza o możliwych podłożach genetycznych może pomóc w szybszym postawieniu diagnozy i lepszym zrozumieniu przebiegu choroby u konkretnego pacjenta.
Pytania, które warto zadać lekarzowi
- Czy badania genetyczne mogą pomóc w wyjaśnieniu przyczyny mojej epilepsji?
- Jakie konkretne badania genetyczne byłyby wskazane w moim przypadku?
- Czy moje zaburzenie może być związane z anomalią chromosomów?
- Czy wynik badań genetycznych wpłynęłby na moje leczenie?
Ograniczenia badania
Badanie opiera się na przeglądzie dostępnych publikacji naukowych, które mogą nie odzwierciedlać pełnej liczby pacjentów z tym zaburzeniem. Wiele przypadków może nie być zgłaszane lub publikowane w literaturze medycznej.