Międzynarodowy Rejestr Zaburzeń Związanych z Genem TRPM3
International Registry for TRPM3-associated Disorders
W skrócie
Badanie zbiera informacje o przebiegu choroby u pacjentów z zaburzeniami spowodowanymi mutacją genu TRPM3, głównie epilepsją. Pozwala porównać, jak choroba się rozwija u różnych pacjentów i jak różne leczenia wpływają na ich samopoczucie i jakość życia. Przeznaczone dla osób z diagnozą zaburzeń związanych z genem TRPM3 i ich lekarzy.
Oryginalny opis (angielski)
The goal of the TRPM3Care-registry is to record the disease progression of patients with TRPM3-associated disorders. This allows us to compare the disease progression and the success of different therapies, as well as to examine their impact on quality of life.