Badanie bezpieczeństwa nowego leku na objawy neurologiczne i psychiatryczne u dzieci z zespołem Timothy'ego
ClinicalTrials.gov➕ 23.05.2026Status: Jeszcze nie rekrutujeFaza: PHASE1, PHASE2
A Phase I/II, First-In-Human Trial to Evaluate the Safety, Tolerability, and Pharmacokinetic Activity to Prevent or Treat Neuropsychiatric Symptoms in Pediatric Subjects With Timothy Syndrome
W skrócie
Badanie sprawdza, czy nowy lek w postaci specjalnej cząsteczki (TS1-ASO) podawany bezpośrednio do płynu wokół mózgu i rdzenia kręgowego jest bezpieczny i skuteczny u małych dzieci z zespołem Timothy'ego typu 1 - rzadką chorobą genetyczną powodującą napady padaczki i problemy w rozwoju. Dzieci otrzymują rosnące dawki leku przez zastrzyki, a lekarze obserwują, czy lek działa i nie powoduje niepożądanych skutków. Badanie trwa dłużej i obejmuje regularne badania neurologiczne, testy krwi, pomiaru aktywności serca oraz ocenę zdolności dziecka do funkcjonowania i komunikacji.
Oryginalny opis (angielski)
The goal of this clinical trial is to learn if an antisense oligonucleotide (TS1-ASO) can safely treat and potentially prevent neuropsychiatric and neurodevelopmental symptoms in pediatric participants (age \>2 months) with Timothy Syndrome Type 1 (TS1).
The main questions it aims to answer are:
1. Is TS1-ASO safe and well tolerated when administered intrathecally in children with TS1?
2. What are the pharmacokinetics and preliminary efficacy of TS1-ASO on neurodevelopmental and neurologic outcomes?
This is a single-arm study (no comparison group).
Participants will:
1. Receive intrathecal injections of TS1-ASO via lumbar puncture using a stepwise dose-escalation approach
2. Undergo safety monitoring including neurologic exams, cardiac monitoring, laboratory testing, and adverse event assessments
3. Provide cerebrospinal fluid (CSF) and blood samples for pharmacokinetic and biomarker analyses
4. Complete neurodevelopmental, behavioral, and functional assessments (e.g., adaptive behavior, motor function, communication, seizure tracking) over time