Badanie obserwacyjne chorób neuronu, które są spowodowane mutacją genu SLC6A1
SLC6A1-NDD Prospective Longitudinal Natural History Study
W skrócie
Badanie zbiera informacje medyczne od pacjentów z rzadką chorobą neurologiczną SLC6A1-NDD, aby lepiej zrozumieć przebieg tej choroby i sprawdzić, jakie testy będą przydatne w przyszłych leczeniach. Badanie obserwacyjne nie zmienia sposobu leczenia, a jedynie śledzi zmiany stanu zdrowia pacjentów w czasie.
Oryginalny opis (angielski)
The overall objective of this prospective longitudinal natural history study is to collect clinical data to characterize and evaluate the natural course of SLC6A1-NDD and assess the feasibility of certain assessments for the purpose of conducting future clinical studies in patients with this disease.