Terapia genowa w oponach mózgowych w chorobie transportu cytrynianu SLC13A5
Intrathecal Gene Therapy For SLC13A5 Citrate Transporter Disorder
W skrócie
Badanie sprawdza bezpieczeństwo i skuteczność jednokrotnego wstrzyknięcia leku TSHA-105 bezpośrednio do opon mózgowych pacjentów z rzadką chorobą genetyczną SLC13A5, która powoduje napady padaczkowe i zaburzenia neurologiczne. Pacjent otrzymuje jedną iniekcję do kręgosłupa w regionie lędźwiowym. Badanie jest przeznaczone dla dzieci i dorosłych z potwierdzoną diagnozą choroby transportu cytrynianu SLC13A5.
Oryginalny opis (angielski)
Phase 1/2, open-label study to assess the efficacy and safety of a single lumbar intrathecal administration of TSHA-105 in individuals with SLC13A5 Citrate Transporter Disorder