Spersonalizowany lek molekularny dla pacjenta z mutacją genu ATN1
Personalized Antisense Oligonucleotide for A Single Participant With ATN1 Gene Mutation
W skrócie
Badanie dotyczy eksperymentalnego leku, który jest specjalnie przygotowany dla jednego pacjenta z rzadką chorobą neurologiczną DRPLA, spowodowaną zmianą w genie ATN1. Pacjent otrzymuje spersonalizowany lek złożony z cząsteczek nukleotydów, które mają zablokować produkcję szkodliwego białka odpowiedzialnego za degenerację mózgu. Badanie przeznaczone jest dla osób z DRPLA, którzy nie mają innych opcji leczenia.
Oryginalny opis (angielski)
This research project entails delivery of a personalized antisense oligonucleotide (ASO) drug designed for a single participant with dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA) due to a heterozygous pathogenic CAG trinucleotide expansion in ATN1