Badanie skuteczności uzupełniania puryn u pacjentów z rzadką chorobą metaboliczną AICA-Ribozuriją
Purine Supplementation in Patients With AICA-Ribosiduria
W skrócie
Badanie dotyczy bardzo rzadkiej genetycznej choroby metabolicznej, która powoduje padaczkę, upośledzenie wzroku, zaburzenia rozwojowe i deformacje kręgosłupa. Pacjenci otrzymują dietę bogatą w puryny (substancje naturalne znajdujące się w pokarmie) przez kilka miesięcy, aby sprawdzić, czy może to poprawić ich stan i zmniejszyć objawy choroby. Badanie jest przeznaczone dla kilku pacjentów z tą rzadką chorobą, u których dotychczasowe leczenie było nieskuteczne.
Oryginalny opis (angielski)
AICA-Ribosiduria due to ATIC deficiency is a rare genetic metabolic disease that affects less than 10 patients (PMID: 32557644). It results in severe polyhandicap linked to neurodevelopmental disorders, visual impairment, growth retardation, severe spinal deformities and scoliosis, and often early-onset epilepsy. The disease is caused by dysfunction of the ATIC enzyme, which is involved in de novo purine biosynthesis. A recent study (PMID: 38244287) reported a decrease in disease biomarkers in a single patient after 3 months on a purine-rich diet, which persisted for at least 1 year. The investigators propose to replicate this study on several patients to investigate the potential of this treatment for this severe orphan disease.