Badanie naturalnego przebiegu epilepsji związanej z genem CNKSR2
CNKSR2 Natural History Study
W skrócie
To badanie obserwacyjne dotyczy dzieci i młodzieży w wieku 6-21 lat z mutacją genu CNKSR2, u których występuje epilepsja, problemy z mową i niepełnosprawność intelektualna. Naukowcy zbierają informacje o objawach, rozwoju mózgu i zachowaniu pacjentów, aby lepiej zrozumieć przebieg tej rzadkiej choroby. Zebrane dane posłużą jako punkt odniesienia do przyszłych testów nowych leków, które mogą zmniejszyć napady i poprawić funkcjonowanie pacjentów.
Oryginalny opis (angielski)
This prospective natural history study is being conducted to define the electroclinical, neurodevelopmental, and behavioral characteristics of CNKSR2 epilepsy aphasia syndrome (EAS) and intellectual disability (ID) in children aged 6 to 21 years old with CNKSR2 mutations.
The data collected from this study will serve as an external control to eventual clinical trials examining precision medicine investigational therapeutics that aim to improve the seizure burden and neurodevelopmental outcomes in patients with CNKSR2 EAS/ID.