Badanie naturalnego przebiegu syndromu Bakera-Gordona
Baker Gordon Syndrome Natural History Study
W skrócie
Badanie śledzi, jak rozwija się rzadka choroba neurologiczna zwana zespołem Bakera-Gordona u dzieci i dorosłych. Pacjenci będą poddawani regularnym badaniom i pomiarom, aby lepiej zrozumieć przebieg choroby i przygotować się do przyszłych badań nowych leków. Badanie ma na celu opracowanie nowych narzędzi diagnostycznych, które pomogą lekarzom w opiece nad pacjentami.
Oryginalny opis (angielski)
The goal of this study is to conduct a prospective, longitudinal assessment of the natural clinical progression of children and adults with Synaptotagmin1-Associated Neurodevelopmental Disorder also known as Baker Gordon Syndrome (BAGOS). This will be performed by acquiring baseline measurements and developing effective outcome measures and diagnostic tools for the disorder, to prepare the healthcare system for future clinical trials.