Ilościowa ocena przejścia opieki medycznej w stwardnieniu rozsiankowatym: 15-letnie badanie podłużne dotyczące zaangażowania specjalistów i przejścia w wieku 23 lat
Quantifying the Healthcare Transition in Tuberous Sclerosis Complex: A 15-Year Longitudinal Study on Specialty Dispersal and the Age-23 Shift
W skrócie
[Preprint - wstępne wyniki] Badanie wykazało, że pacjenci ze stwardnieniem rozsiankowatym wymagają opieki wielu specjalistów, a liczba wizyt u lekarzy specjalistów znacznie wzrasta po 23. roku życia. U większości pacjentów pojawiają się powikłania w postaci uszkodzeń nerek i niepełnosprawności intelektualnej, co stanowi wyzwanie dla opieki medycznej przechodzących w dorosłość chorych. Autorzy podkreślają, że niezbędne jest wprowadzenie systemu zapewniającego, że te powikłania nie zostaną przeoczone, zwłaszcza u pacjentów z ciężką niepełnosprawnością intelektualną.
Oryginalny abstract (angielski)
Abstract Background Tuberous sclerosis complex (TSC) requires lifelong multisystem management. However, the quantitative trajectory of the complications and medical specialty involvement during the healthcare transition (HCT) period remains unclear. Therefore, we aimed to investigate the progression of complications and specialties involved during the HCT of patients with TSC. Results We retrospectively analyzed data from 10 patients with TSC (aged ≥ 30 years). Clinical manifestations and medical specialties involved were evaluated annually from ages 15 to 30 years to identify critical shifts during HCT. Intellectual disability was present in 80% of the patients. While epilepsy treatment was maintained in all patients, the transition to adult care remained gradual. The incidence of renal lesions showed an age-dependent increase, leading to a higher urology follow-up rate starting the age of 25 years. Imaging evaluations were not feasible in some cases because of severe intellectual disabilities. The median number of specialties involved remained stable until 22 years but increased significantly after 23 years. Conclusions Complications in patients with TSC become more challenging as they reach adulthood, leading to an increase in the number of specialties visited. Therefore, establishing a system that ensures that these complications are not overlooked is essential, particularly for patients with severe intellectual disabilities.