Nowy biomarker diagnostyczny w badaniu EEG wewnątrzczaszkowym u pacjentów z MOGHE
A novel diagnostic intracranial EEG biomarker in MOGHE
W skrócie
[Preprint - wstępne wyniki] MOGHE to rzadka wada rozwojowa mózgu powodująca oporną na leki epilepsję, którą trudno rozpoznać, ponieważ badania MRI mogą być prawidłowe lub mylące. Naukowcy odkryli specjalny wzór w zapisie EEG z elektrod umieszczonych wewnątrz czaszki - bardzo krótkie burze aktywności elektrycznej występujące grupami - który pojawia się tylko u pacjentów z MOGHE i może pomóc w diagnostyce przed operacją. Ta metoda jest prosta, nie wymaga specjalnych programów komputerowych i może być natychmiast wdrażana w praktyce klinicznej.
Oryginalny abstract (angielski)
Mild malformation of cortical development with oligodendroglial hyperplasia and epilepsy (MOGHE) is a recently recognized cause of drug-resistant focal epilepsy. It is often MRI-negative or shows imaging features mimicking focal cortical dysplasias, which makes recognition difficult and limits presurgical counseling. We aimed to identify an intracranial EEG (iEEG) biomarker that distinguishes MOGHE from other developmental brain lesions encountered in epilepsy surgery. In a retrospective multicenter test cohort of 38 patients (18 MOGHE, 20 non-MOGHE), we analyzed long-term stereo-EEG and subdural recordings. Only MOGHE patients showed highly stereotyped clusters of very brief low-voltage fast activity (LVFA) events, organized into status-like 3 to 12-minute episodes that often lacked clear clinical symptoms. LVFA clusters were present in 16/18 MOGHE and 0/22 non-MOGHE patients. We then tested diagnostic performance in an independent, blinded single-center validation cohort of 22 patients (11 MOGHE, 11 non-MOGHE), in which visual identification of LVFA clusters correctly classified 10/11 MOGHE and 10/11 non-MOGHE cases (Cohens kappa=0.82). Penalized logistic regression further confirmed MOGHE histology as the strongest predictor of LVFA clusters, independent of age and lobe localization. Because LVFA clusters can be recognized visually on routine intracranial EEG recordings without specialized software, this biomarker is readily applicable in clinical practice and may improve presurgical identification of MOGHE. Future prospective studies should determine whether its recognition influences surgical planning, improves outcome prediction, or facilitates selection of patients for mechanism-based therapies.