Niedobór alfa-metyloazylo-CoA racemazy (AMACR) manifestujący się epilepsją, upadkiem pamięci i chorobą siatkówki
Alpha-Methylacyl-CoA Racemase (AMACR) Deficiency Presenting with Epilepsy, Cognitive Decline, and Pigmentary Retinopathy
W skrócie
U 66-letniej kobiety z długotrwałą epilepsją i postępującym upadkiem pamięci stwierdzono jednoczesne pogorszenie widzenia spowodowane chorobą siatkówki. Badania genetyczne wykazały rzadki niedobór enzymu o nazwie AMACR, który prowadzi do nieprawidłowego gromadzenia się tłuszczów w organizmie, szczególnie w mózgu i oku. Leczenie dietetą ubogie w określone kwasy tłuszczowe i kroplami do oczu spowodowało znaczną poprawę zarówno widzenia, jak i zdolności poznawczych pacjentki, co pokazuje, że wczesne rozpoznanie tej rzadkiej choroby może prowadzić do skutecznego leczenia.
Oryginalny abstract (angielski)
A 66-year-old woman with long-standing epilepsy and progressive cognitive decline presented with bilateral vision loss (best-corrected visual acuity 1.22 logMAR right eye, 1.10 logMAR left eye). Electrodiagnostic testing showed severe rod-cone dysfunction. Fundus autofluorescence revealed bilateral multifocal geographic hypoautofluorescent lesions with hyperautofluorescent borders in a wreath-like pericentral distribution. Optical coherence tomography demonstrated bilateral outer retinal atrophy with ellipsoid zone loss and cystoid macular edema in the left eye. Genetic testing identified a pathogenic AMACR variant (c.154T>C; p.Ser52Pro) and a variant of uncertain significance (c.704C>T; p.Ala235Val). Elevated pristanic acid (152.9 μmol/L) confirmed alpha-methylacyl-CoA racemase (AMACR) deficiency, explaining her neurological disease. Macular edema decreased by 50 μm with topical dorzolamide and a phytanic and pristanic acid-restricted diet, and she reported subjective neurological improvement. Retinal imaging may be the first diagnostic clue to this rare but treatable condition. Ophthalmologists should consider AMACR deficiency in unexplained pigmentary retinopathy with neurological disease.