Leczenie epilepsji opornej na leki i poważnych problemów z jedzeniem w zespole Millera-Diekera: Rola diety ketonowej podawanej przez sondę
Managing Drug-Resistant Epilepsy and Severe Feeding Difficulties in Miller-Dieker Syndrome: The Role of Enteral Ketogenic Diet
W skrócie
Zespół Millera-Diekera to rzadka choroba genetyczna, która powoduje poważne uszkodzenie mózgu, epilepsję trudną do leczenia lekami oraz problemy z połykaniem i karmieniem. W opisanym przypadku dziecka z tą chorobą zastosowano specjalną dietę ketonową (bogatą w tłuszcze, ubogą w węglowodany) podawaną przez sondę do żołądka i jelita. Dieta ta zmniejszyła napady padaczki, dziecko lepiej się odżywiało i było stabilne przez kilka miesięcy, co pokazuje, że taka metoda leczenia może być bezpieczna i skuteczna dla najmłodszych pacjentów z tą trudną chorobą.
Oryginalny abstract (angielski)
Miller-Dieker syndrome (MDS) is a rare genetic disorder characterized by classical lissencephaly, severe neurodevelopmental impairment, and early-onset drug-resistant epilepsy. Feeding difficulties and aspiration pneumonia significantly contribute to morbidity and mortality. Evidence regarding ketogenic diet (KD) therapy in patients with severe neurological impairment requiring exclusive enteral nutrition is limited. We report the case of an infant with MDS and pharmacoresistant epilepsy complicated by severe feeding intolerance and recurrent aspiration pneumonia. KD was initiated via postpyloric enteral feeding and subsequently administered through percutaneous endoscopic jejunostomy using a low ketogenic ratio (1.25:1). The diet was well tolerated and associated with seizure freedom maintained until the child's death from an unrelated surgical complication (volvulus), improved nutritional status, and several months of clinical stability. This case highlights the feasibility of enteral KD therapy as part of a multidisciplinary, palliative-oriented approach for managing drug-resistant epilepsy in children with MDS.