Mutacja założycielska genu SLC7A6OS: rzadka przyczyna postępującej epilepsji mioklonycznej z pochodzeniem sprzed 1100 lat
SLC7A6OS Founder Mutation: A Rare Cause of Progressive Myoclonus Epilepsy Dated to 1100 Years Ago
W skrócie
Badanie wykazało, że rzadka mutacja genu SLC7A6OS powoduje postępującą epilepsję mioklonniczną, czyli chorobę charakteryzującą się napadami padaczki i mimowolnymi skurczami mięśni. Naukowcy odkryli, że rodziny z Turcji, Portugalii i Portoryka odziedziczył tę samą mutację od wspólnego przodka sprzed około 1100 lat. Odkrycie potwierdza znaczenie tego genu w powstawaniu tej formy epilepsji i wyjaśnia, dlaczego choroba pojawia się w populacjach powiązanych ze starożytnym handlem na Morzu Śródziemnym i migracjami w rejon Półwyspu Iberyjskiego.
Oryginalny abstract (angielski)
BACKGROUND: SLC7A6OS c.191A>G is a rare, autosomal recessive cause of progressive myoclonus epilepsy (PME). The c.191A>G variant, first discovered in two families from Türkiye and Portugal, was recently identified in three additional probands from the USA, all of Puerto Rican ancestry. OBJECTIVES: We sought to refine the SLC7A6OS-PME phenotype and determine whether all families inherited the variant from the same common ancestor. METHODS: Clinical and genotyping data were obtained from all five families. Haplotype analysis using single nucleotide polymorphism arrays to investigate a possible common ancestor was performed. RESULTS: Shared haplotypes suggest all five families inherited the SLC7A6OS variant from a common ancestor approximately 1100 years ago. Subsequent dating estimates were consistent with migration patterns between the eastern Mediterranean, Iberia, and Puerto Rico. CONCLUSIONS: Our findings strengthen the previous evidence for SLC7A6OS as a cause of PME and highlight a founder effect in regions with migratory links to Iberia. © 2026 The Author(s). Movement Disorders published by Wiley Periodicals LLC on behalf of International Parkinson and Movement Disorder Society.