Idiopatyczna epilepsja uogólniona: błędy i niespójności w diagnozowaniu
Idiopathic generalized epilepsy: biases and inconsistencies
W skrócie
Badanie wykazało, że lekarze neuroonkolodzy mają problemy z prawidłowym rozpoznaniem epilepsji idiopatycznej uogólnionej, szczególnie gdy pacjenci mają nietypowe objawy lub niesymetryczne wyniki badań mózgu. Największym źródłem błędów był fakt, że niesymetryczne wyniki electroencefalogramu sprawiały, że specjaliści błędnie klasyfikowali uogólnioną epilepsję jako ogniskową. Sugeruje to, że lekarz powinien analizować zmiany u pacjenta w czasie, a nie opierać się na pojedynczym badaniu, aby uniknąć błędnej diagnozy.
Oryginalny abstract (angielski)
OBJECTIVES: Distinguishing Idiopathic Generalized Epilepsy (IGE) from focal epilepsy (FE) can be challenging when IGE cases present with asymmetric clinical or electroencephalographic (i.e., atypical) features. We aimed to identify factors that lead to discordance in IGE diagnoses among epileptologists. METHODS: 41 patients with IGE and 6 patients with FE or mixed focal and generalized epilepsy followed at the NYU Comprehensive Epilepsy Center for ≥5 years were identified. IGE cases included typical (n = 18) and atypical (n = 23) presentations. Anonymized summaries of patients at initial presentation and 5-year follow-up were presented in random order to epileptologists who categorized them as generalized epilepsy (GE), FE, or other. Factors leading to discordance were identified. RESULTS: Inter-rater agreement was moderate for atypical IGE cases at initial presentation (AC1 = 0.54, 95% CI 0.31-0.77, p < 0.01) and 5-year follow-up (AC1 = 0.48, 95% CI 0.25-0.72, p < 0.01). For atypical cases, asymmetric epileptiform activity was most commonly associated with increased discordance. DISCUSSION: Epileptologists may underdiagnose IGE when patients have asymmetric EEG or clinical features. Review of one time point (i.e., vignettes) may mask the diversity of features that may support a localized epilepsy when serial reviews reveal a generalized epilepsy.