Opis przypadku pacjenta z nową mutacją genu PPP2CA powodującą zaburzenia neurorozwojowe i epilepsję
A case report of a novel variant in causing a neurodevelopmental disorder and epilepsy
W skrócie
Badanie opisuje pacjentkę z rzadką, nową mutacją genu PPP2CA, która odpowiada za zaburzenia rozwojowe mózgu i epilepsję. U dziewczynki stwierdzono napady padaczkowe, osłabienie mięśni, problemy z koncentracją uwagi, ale rozumienie intelektualne było prawidłowe i nie wykryto uszkodzeń w strukturze mózgu. Odkrycie tej mutacji pomaga lekarzom lepiej zrozumieć chorobę i udzielić rodzinom dokładniejszych informacji o przyczynach schorzenia i jego przebiegu.
Oryginalny abstract (angielski)
Neurodevelopmental disorders related to protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha () are currently recognized as Houge-Janssens syndrome 3 (OMIM: 618354), an autosomal dominant disorder characterized by developmental delay, intellectual disability, autism spectrum disorder, seizures, brain abnormalities, and hypotonia. Here, we report a patient with a variant. Trio-based whole-exome sequencing was performed on the patient and her parents, and a novel heterozygous variant (NM_002715: c.218G > A, p.Gly73Asp) was identified, resulting in an amino acid substitution within the catalytic subunit. Clinically, the patient presented with epilepsy, hypotonia, attention-deficit/hyperactivity disorder, and intact intellectual functioning; there were no structural brain abnormalities. variants are rare, and the variant identified in this study has not been previously reported in the literature or public databases. Our findings support the pathogenicity of this variant and further expand the pathogenic variant spectrum of the gene. Furthermore, the observed genotype-phenotype correlation provides valuable information for prognosis and genetic counseling.