Epilepsja związana z mutacją genu SCN1A z aktywacją skoków fal mózgowych podczas snu: analiza retrospektywna i przegląd piśmiennictwa
SCN1A-related epilepsy with spike-wave activation in sleep: A retrospective cohort and literature review
W skrócie
Badanie dotyczyło 19 pacjentów z epilepsją spowodowaną mutacją genu SCN1A, u których podczas snu pojawiały się charakterystyczne zmiany w zapisie EEG (skoki fal mózgowych). Chorzy zwykle mieli pierwsze napady w pierwszym roku życia, ale zmiany podczas snu pojawiały się znacznie później - średnio w trzecim roku choroby. U większości pacjentów (ponad połowy) epilepsja okazała się oporna na leczenie lekami, a u wielu obserwowano zaburzenia rozwoju mózgu i trudności w nauce. Lekarze zalecają regularne badania EEG w trakcie snu u dzieci z tym rodzajem epilepsji, aby wcześnie wykryć pojawiające się powikłania i dostosować leczenie.
Oryginalny abstract (angielski)
OBJECTIVE: To describe the clinical, genetic, treatment, and EEG features of patients with SCN1A-related epilepsy who showed spike-wave activation in sleep (SWAS), and to highlight the need for serial sleep EEG follow-up in this population. METHODS: We retrospectively included 19 patients with SCN1A-related epilepsy and SWAS (17 from our cohort, 2 from literature review), collecting clinical data, genotypes (categorized as loss-of-function [LOF], gain-of-function [GOF], or unclear), and EEG data (including power spectral density [PSD] and aperiodic exponent analysis) from 14 patients within our cohort. RESULTS: The cohort exhibited early seizure onset (median 10 months), whereas SWAS was identified later during the disease course (median 59 months), with a high prevalence of intellectual disability (13/19, 68.42%) and developmental delay (15/19, 78.95%). Genetic analysis revealed diverse SCN1A variants, predominantly de novo, with 10/19 (52.63%) mapping to the pore loop and intracellular linker regions. Quantitative EEG analysis showed higher PSD and aperiodic exponent values in patients with SCN1A-related epilepsy and SWAS than in the comparison groups. In descriptive subgroup analyses, the LOF group showed a higher numerical burden of early seizure onset, higher seizure frequency, drug-resistant epilepsy (DRE), and motor abnormalities, whereas neurodevelopmental and behavioral abnormalities were also observed in the Unclear group. At last follow-up, 7/19 (36.84%) patients achieved seizure control, while 10/19 (52.63%) developed DRE. CONCLUSIONS: SWAS may occur during the disease course of SCN1A-related epilepsy, often several years after seizure onset. These findings support serial sleep EEG follow-up and careful monitoring for developmental or behavioral changes in children with SCN1A-related epilepsy.