Taniec podkorowy bez zmian w krwi: Zanik czuciowych nerwów obwodowych i padaczka jako główne objawy nowej mutacji VPS13A
Chorea-Acanthocytosis Without Acanthocytosis: Sensory Neuronopathy and Epilepsy as Prominent Features From a Novel VPS13A Variant
W skrócie
Artykuł opisuje 29-letnią kobietę z nową mutacją genu VPS13A, u której rozwinęła się trudna do leczenia padaczka skupiona w płacie skroniowym mózgu i ciężkie zaburzenia czucia w rękach i nogach. Przypadek jest niezwykły, ponieważ pacjentka nie miała typowych zmian w morfologii krwinek, które zwykle towarzyszą tej chorobie, co pokazuje, że choroba może przebiegać inaczej niż wcześniej sądzono.
Oryginalny abstract (angielski)
A 29-year-old woman with a novel homozygous VPS13A frameshift variant presented with drug-resistant temporal-lobe epilepsy and severe sensory neuronopathy, but no acanthocytes on repeated blood smears-expanding the phenotypic spectrum of chorea-acanthocytosis beyond its defining haematological feature.