Cechy elektrokliniczne epilepsji w zespole związanym z mutacją AUTS2: opis przypadku i przegląd piśmiennictwa
Electroclinical features of epilepsy in AUTS2-related syndrome: case description and narrative review
W skrócie
Badanie opisuje pacjenta z rzadkim zespołem genetycznym związanym z genem AUTS2, u którego rozwinęła się epilepsja. Zespół ten zwykle prowadzi do trudności w uczeniu się i zaburzeń ze spektrum autyzmu, a epilepsja pojawia się rzadko. Autorzy podkreślają, że ważne jest dokładne monitorowanie elektroencefalograficzne (zapisy elektrycznej aktywności mózgu) i kontrola funkcji umysłowych u tych pacjentów, aby lepiej im pomóc.
Oryginalny abstract (angielski)
PURPOSE: Pathogenic variants in AUTS2 are associated with neurodevelopmental disorders, commonly characterized by intellectual disability and autism spectrum disorder. Epilepsy in AUTS2-related syndromes has been reported only in a limited number of patients, usually with scant information on the electroclinical features and longitudinal outcome. METHODS: We report a proband with AUTS2-related syndrome and performed a narrative literature review. RESULTS: The electroclinical features of our case fall within the spectrum of a developmental/epileptic encephalopathy with spike-wave activation in sleep. CONCLUSIONS: This case highlights the importance of a detailed electroclinical characterization of epilepsy in AUTS2-related syndrome and underscores the need for systematic EEG and cognitive monitoring to improve clinical management.