Oporną na leki epilepsję nieświadomości u dziecka jako pierwszą manifestację niedoboru transportera glukozy 1 typu 2: opis przypadku z diagnostycznym wyzwaniem
Childhood-Onset Refractory Absence Epilepsy as a Presentation of Glucose Transporter 1 Deficiency Syndrome Type 2: A Case Report With a Diagnostic Challenge
W skrócie
Niedobór transportera glukozy 1 to rzadka choroba metaboliczna, w której gen mózgu nie transportuje prawidłowo cukru z krwi, co prowadzi do epilepsji opornej na leki, zwłaszcza anfraktów nieświadomości. Dziewczyna w wieku 11 lat miała co dzień napady nieświadomości, które nie reagowały na żadne leki, dopóki lekarz nie odkrył za pomocą testów genetycznych tę rzadką chorobę. Po zmianie diety na dietę ketonową (specjalną dietę wysokotłuszczową) dziewczyna znacznie się poprawiła, co pokazuje jak ważne jest szukanie genetycznych przyczyn epilepsji opornej na leki.
Oryginalny abstract (angielski)
Glucose transporter 1 (GLUT1) deficiency syndrome is a rare metabolic disorder caused by mutations in the gene resulting in impaired glucose transport through the blood-brain barrier. The "classic" phenotype in children includes early-onset drug-resistant epilepsy, especially absence epilepsy, cognitive delay, movement disorders, and microcephaly. The ketogenic diet is the only treatment. We report a case of a 12-year-old girl who presented at the age of 11 years with daily absence seizures unresponsive to multiple antiseizure medications. Her poor therapeutic response raised suspicion for an underlying genetic etiology. Whole exome sequencing revealed a heterozygous mutation in the gene, confirming a diagnosis of autosomal dominant GLUT1 deficiency syndrome type 2. The patient showed significant clinical improvement following the initiation of the ketogenic diet. This case highlights the importance of genetic evaluation in refractory absence epilepsy and the role of dietary therapy in GLUT1 deficiency.