Nowa mutacja genu SETD1A związana z wczesnym początkiem epilepsji - opis rzadkiego przypadku
A novel mutation in is associated with early-onset epilepsy-a rare case report
W skrócie
Badacze znaleźli nową zmianę genetyczną w genie SETD1A u 4-letniej dziewczynki, u której napady epilepsji zaczęły się w 3. miesiącu życia. Dziewczynka miała normalne badania mózgu i prawidłowy rozwój umysłowy, a znaleziona mutacja nie była wcześniej opisana w literaturze medycznej. To odkrycie pokazuje, że zmiany w genie SETD1A mogą powodować epilepsję u małych dzieci, nawet bez poważnych problemów z rozwojem, i potwierdza ważność badań genetycznych u niemowląt z niejasną epilepsją.
Oryginalny abstract (angielski)
SET Domain Containing 1A (SETD1A) is a histone H3K4 methyltransferase implicated in neurodevelopmental disorders. Pathogenic variants in this gene are associated with schizophrenia, intellectual disability, and epilepsy. Here, whole-exome sequencing and Sanger sequencing were performed on a 4-year-old Chinese girl with early-onset epilepsy and her unaffected parents. A novel heterozygous variant in (NM_014712.3: c.1067C > T/p.Ser356Phe) was identified in a patient presenting with focal-to-bilateral tonic-clonic seizures, beginning at 3 months of age. Neuroimaging revealed a normal brain MRI, and comprehensive neuropsychological assessment indicated preserved cognitive function. The variant was absent in 200 local controls and classified as likely pathogenic per ACMG criteria. This study may expand the mutation and phenotypic spectrum of SETD1A-related disorders, establishing the relationship between SETD1A variants and isolated early-onset epilepsy without accompanying severe neurodevelopmental deficits, highlighting the value of genetic testing in infants with unexplained epilepsy.