Poza epilepsją: drgawki omdleniowe ujawniające restrykcyjną kardiomiopatię u dziecka
Beyond epilepsy: convulsive syncope revealing restrictive cardiomyopathy in a child
W skrócie
Opisany przypadek dotyczy dziewczyny, u której drgawki przypominające epilepsję okazały się być spowodowane zaburzeniem pracy serca, a nie chorobą neurologiczną. Badania wykazały uszkodzenie mięśnia sercowego (restrykcyjną kardiomiopatię), które powodowało nieregularne bicia serca i przypadki omdlenia z pozorną uratą przytomności. Historia tego pacjenta pokazuje, jak ważne jest sprawdzenie serca u dzieci z niepojasnionym napadami przypominającymi epilepsję, zanim zacznie się leczenie neurologiczne.
Oryginalny abstract (angielski)
Seizure-like episodes may occasionally arise from cardiovascular causes rather than primary neurological disease, leading to diagnostic delay. We report an adolescent girl who presented with recurrent generalised tonic episodes with cyanosis and transient loss of consciousness. Initial evaluation for epilepsy, including video electroencephalography during an event, was unremarkable. Cardiac assessment revealed marked biatrial dilatation with restrictive ventricular physiology on echocardiography, consistent with restrictive cardiomyopathy (RCM). Ambulatory monitoring documented atrial tachycardia (AT) immediately preceding the episodes, strongly suggesting arrhythmia-related cerebral hypoperfusion as the underlying mechanism of convulsive syncope. The patient subsequently experienced cardiac arrest but was successfully resuscitated and stabilised with rhythm control therapy. Genetic testing identified a heterozygous variant consistent with familial RCM. This case highlights the importance of considering cardiac causes in apparent seizures, illustrates the haemodynamic vulnerability of RCM to AT and underscores the value of early cardiac evaluation in children with unexplained seizure-like events.